の定義と事実:
- アラギル症候群とは何ですか？
- アラギル症候群はどのように一般的ですか？
- 誰がAlagille症候群を持っている可能性が高いですか？
- アラギル症候群の合併症は何ですか？
アラギル症候群とは何ですか？
アラギル症候群は、肝臓、心臓、目、顔、骨格、血管、腎臓など、身体のさまざまな部分に影響を与える可能性のある遺伝性疾患です。
アラギル症候群の人は、肝臓内の小さな胆管の正常な数よりも少ない。 胆管は、貯蔵のために肝臓から胆嚢に胆汁を運び、次に消化に使用するために十二指腸とも呼ばれる小腸の最初の部分に胆汁を運ぶ。 小さな胆管が少なくなると、肝臓からの胆汁の流出が少なくなります。 この状態は胆汁うっ滞と呼ばれます。 胆汁が肝臓に蓄積すると、肝臓の損傷を引き起こす可能性があります。
胆管は、肝臓から胆嚢および十二指腸に胆汁を運ぶ管です。
アラギル症候群はどのように一般的ですか？
3万人に1人の赤ちゃんがアラギル症候群で生まれています。1
誰がAlagille症候群を持っている可能性が高いですか？
アラギル症候群を引き起こす遺伝子変異は、親から子に渡すことができます。 アラギル症候群の片方の親を持つ子供は、遺伝子を継承し、病気を持つ50パーセントのチャンスを持っています。2
しかし、アラギル症候群の人の少なくとも半分（50〜70％）は、この病気の親を持っていません。3これらの場合、この疾患は、親から継承されていない新しい遺伝子変異によって引き起こされる。
Alagille症候群の肝臓の徴候および症状は、通常、出生直後または幼児期初期に現れる。 このため、アラギル症候群は1.4歳未満の子供でしばしば診断されます
アラギル症候群の合併症は何ですか？
アラギル症候群は、肝臓や体の他の部分に影響を与える合併症を引き起こす可能性があります。 アラギル症候群は人から人に大きく異なります。 異なる人々では、この病気は異なる器官に影響を与える可能性があります。 この病気はまた、他の人よりも一部の人々の臓器に深刻な影響を与える可能性があります。 Alagilleシンドロームの多くの人々に穏やかな徴候だけがあり、正常な平均余命の正常な生命を導くことができます。 しかし、他の人は、肝不全、深刻な心不全、血管の問題による出血や脳卒中などの重度の生命を脅かす合併症を持っています。
肝臓の合併症
アラギル症候群では、肝臓からの胆汁の流出が少なく、肝臓に胆汁が蓄積すると肝臓の損傷を引き起こす可能性があります。
アラギル症候群の幼い子供の中には、肝臓に重度の胆汁が蓄積しているものがあります。 これらの子供の約半分では、肝臓からの胆汁の流れは5歳までに改善する。 残りの半分では、肝臓の胆汁の蓄積が悪化し、合併症を引き起こす。5
Alagille症候群の肝合併症には、瘢痕組織が健康な肝臓組織に取って代わり、肝臓が正常に機能するのを妨げる
- 肝硬変が含まれる可能性があります。 肝硬変が悪化すると、肝臓は失敗し始めます。
- 門脈圧亢進症は、瘢痕組織が肝臓を通る血液の流れを部分的に遮断し、門脈の圧力を上昇させるときに起こる。
- 肝不全は、肝臓がひどく損傷し、機能を停止する状態です。 肝不全には肝臓移植が必要な場合があります。
- Alagilleシンドロームは肝臓癌のための危険を高めます。
その他の合併症
アラギル症候群は、手術による治療を必要とする
- ファロー四徴症などの重篤な心不全など、身体の他の部分に合併症を引き起こ成長、思春期の遅延、または繁栄の失敗
- 骨粗鬆症や頻繁な骨折などの骨の問題