Probe Specification
- EGR1,5q31.2,Red
- 5p15.31,Green
赤でラベル付けされたEGR1プローブは、5q31.2内の186kbの領域をカバーし、赤でラベル付けされたEGR1プローブは、赤でラベル付けされた5q31.2内の186kbの領域をカバーしている。D5s500マーカー。 プローブミックスには、マーカー D5S630を含む5p15.3で染色体5の緑色で標識された対照プローブも含まれています。
プローブ情報
5番染色体の長腕の欠失は、骨髄異形成症候群（MDS）および骨髄異形成関連の変化を伴う急性骨髄性白血病（AML）における最も一般的な核型異常の1つである1,2。
唯一の細胞遺伝学的異常としてdel(5q)を有する患者のサブセットは、5q-症候群1と呼ばれる一貫した臨床的特徴を有する。 <5%の芽球を有するこの臨床的実体は、より好ましい予後を有し、レナリドミドによる治療に応答する。 しかし、他の細胞遺伝学的異常または過剰な芽球に関連するdel（5q）の患者は、生存率が劣る2,3を有する。
MDSの染色体5q上に二つの染色体領域がマッピングされている。 一つの一般的な削除された領域は、5q33で、5q症候群に関連付けられています。 5q31に位置する別のより近位の領域は、より攻撃的な形態のMDSおよびAMLに関連しており、多くの場合、追加の細胞遺伝学的異常および予後不良を伴う1,3,4。
Cytocell del(5q)プローブは、5q31の腫瘍抑制遺伝子であるEGR1(early growth response1)の欠失を検出します。 EGR1はhaploinsufficiencyによってmds/AML5の開発を始めるために機能するために示されていました。
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