가장 흔한 유전 질환 중 하나 인 다운 증후군을 가진 소년
의학 유전학
유전 질환은 게놈의 하나 이상의 이상으로 인한 건강 문제입니다. 단일 유전자(단일 유전자)또는 다중 유전자(다 유전자)의 돌연변이 또는 염색체 이상에 의해 발생할 수 있습니다. 다 유전성 장애가 가장 흔하지만,이 용어는 유전자 또는 염색체에서 단일 유전 적 원인을 가진 장애를 논의 할 때 주로 사용됩니다. 책임있는 돌연변이는 배아 발달 전에 자발적으로 발생할 수 있습니다(드 노보 돌연변이),또는 결함 유전자(상 염색체 열성 유전)의 운반자 인 두 부모 또는 장애가있는 부모(상 염색체 우성 유전)로부터 유전 될 수 있습니다. 유전 질환이 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 때,그것은 또한 유전병으로 분류됩니다. 몇몇 무질서는 엑스 염색체에 돌연변이에 기인하고 엑스 연결한 상속이 있습니다. 아주 몇몇 무질서는 와이 염색체 또는 미토콘드리아 유전자에 유전됩니다.
6,000 개가 넘는 알려진 유전 질환이 있으며 의학 문헌에서 새로운 유전 질환이 끊임없이 기술되고 있습니다. 이러한 장애 중 600 개 이상이 치료할 수 있습니다. 50 명의 사람들에 대하여 약 1 는 알려진 단 하나 유전자 무질서에 의해 263 에서 약 1 는 염색체 무질서에 의해 영향을 받는 그러나,영향을 받습니다. 약 65%의 사람들이 선천적 인 유전 적 돌연변이로 인해 어떤 종류의 건강 문제가 있습니다. 상당히 많은 수의 유전 적 장애로 인해 21 명 중 약 1 명은”희귀”(일반적으로 2,000 명 중 1 명 미만에 영향을 미치는 것으로 정의 됨)로 분류 된 유전 적 장애의 영향을받습니다. 대부분의 유전 질환은 그 자체로 드뭅니다.
모든 유전 질환은 출생 전에 존재하며 일부 유전 질환은 출생 결함을 일으키지 만 많은 선천적 결함은 유전성보다는 발달 적입니다. 유전성 질환의 반대는 후천성 질환입니다. 대부분의 암은,바디에 있는 세포의 작은 비율에 유전 돌연변이를 관련시키더라도,취득한 질병입니다. 다음과 같은 일부 가족 암 증후군 브르카 돌연변이,유전성 유전 질환입니다.
단일 유전자
| 장애 유병률(대략적인) | |
|---|---|
| 상 염색체 우성 | |
| 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 | 1 에서 500 |
| 다낭성 신장 질환 | 1 에서 750 |
| 신경 섬유종증 제 1 형 | 1 2,500 |
| 유전성 구상 세포증 | 1 에서 5,000 |
| 마르판 증후군 | 1 에서 4,000 |
| 헌팅턴병 | 1 15,000 |
| 상 염색체 열성 | |
| 겸상적혈구 빈혈증 | 1 에서 625 |
| 낭포성 섬유증 | 1 에서 2,000 |
| 테이-삭스 병 | 1 에서 3,000 |
| 페닐 케톤뇨증 | 1 에서 12,000 |
| 무코 다당류 | 1 에서 25,000 |
| 리소좀 산 리파제 결핍 | 1 40,000 |
| 글리코겐 저장 질환 | 1 에서 50,000 |
| 갈락토스 혈증 | 1 에서 57,000 |
| 엑스 링크 | |
| 뒤 시엔 느 근이영양증 | 1 에서 5,000 |
| 혈우병 | 1 에서 10,000 |
| 값은 살아있는 유아를위한 것입니다 | |
단일 유전자 장애(또는 단일 유전자 장애)는 단일 돌연변이 유전자의 결과입니다. 단일 유전자 장애는 여러 가지 방법으로 후속 세대로 전달 될 수 있습니다. 그러나 게놈 각인 및 단부 절제술은 상속 패턴에 영향을 줄 수 있습니다. 열성 유형과 우성 유형 사이의 구분은 상 염색체와 엑스 연결 유형 사이의 구분이 있지만”단단하고 빠른”것은 아닙니다(후자의 유형은 순전히 유전자의 염색체 위치에 따라 구별되기 때문에). 예를 들어,왜소증의 일반적인 형태 인 연골 무형성증은 일반적으로 지배적 인 장애로 간주되지만,연골 무형성증에 대한 두 가지 유전자를 가진 어린이는 심각하고 일반적으로 치명적인 골격 장애를 가지고 있으며,하나는 연골 무형성증이 보균자로 간주 될 수 있습니다. 겸상적혈구 빈혈증은 또한 열성 조건이라고 여겨집니다,그러나 이형 접합성 운반대는 관련 지배적인 조건으로 기술될 수 있던 초기 유년기에 있는 말라리아에 저항을 증가했습니다. 한 파트너 또는 둘 다 단일 유전자 장애의 환자 또는 운반자 인 부부가 아이를 갖기를 원할 때,배아는 유전 적 장애가 있는지 여부를 확인하기 위해 착상 전 유전자 진단을 할 수있는 체외 수정을 통해 그렇게 할 수 있습니다.
선천적 대사 오류로 알려진 대부분의 선천성 대사 장애는 단일 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 많은 그런 단 하나 유전자 결함은 영향 받은 사람들의 적당을 줄일 수 있고 그러므로 예상될 무슨이에 비교된 더 낮은 주파수에 있는 인구에서 출석합니다 간단한 확률적인 계산에 근거를 둔.
상 염색체 우성
사람이 상 염색체 우성 장애의 영향을 받으려면 유전자의 변이 된 사본 하나만 필요합니다. 영향을받는 각 사람은 일반적으로 영향을받는 부모가 하나 있습니다.:57 아이가 돌연변이 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다. 상염색체 지배적인 조건은 때때로 단지 1 개의 변화된 사본이 필요하더라도 의미하는 침투를 감소시켰습니다,그 돌연변이를 상속하는 모든 개별은 아닙니다 질병을 개발하기 위하여 계속합니다. 이러한 유형의 장애의 예로는 헌팅턴 병,:58 신경 섬유종증 1 형,신경 섬유종증 2 형,마르 판 증후군,유전성 비 다발성 대장 암,유전성 다발성 엑소 토스(침투성이 높은 상 염색체 우성 장애),결절성 경화증,폰 빌레 브란트 병 및 급성 간헐적 포르피린증. 선천적 결함은 선천성 기형이라고도합니다.
상 염색체 열성
사람이 상 염색체 열성 장애의 영향을 받으려면 유전자의 두 사본이 돌연변이되어야합니다. 영향을 받는 사람은 일반적으로 영향을 받지 않는 부모 각 돌연변이 유전자의 단일 복사본을 수행 하 고 유전자 운반 대 라고 합니다. 결함이있는 유전자를 가진 각 부모는 일반적으로 증상이 없습니다. 2 명의 꾸밈없는 사람들 각각이 돌연변이된 유전자의 1 개의 사본을 나르는 무질서에 의해 영향을 받은 아이가 있는의 각 임신을 가진 25%리스크가 있습니다. 이러한 유형의 장애의 예로는 백색증,중쇄 아실-코아 탈수소 효소 결핍,낭포 성 섬유증,겸상 적혈구 질환,테이-삭스 병,니만 픽 병,척추 근육 위축 및 로버츠 증후군이 있습니다. 젖은 대 건조한 귀지와 같은 특정 그밖 표현형은 또한 상염색체 열성 유행에서 결정됩니다. 몇몇 상염색체 열성 무질서는,과거에,결핵 말라리아와 같은 감염증 독소에 대하여 경미한 보호에 지도되기 잘못된 유전자의 한을 나르기 때문에 일반적입니다. 이러한 장애에는 낭포 성 섬유증,겸상 적혈구 질환,페닐 케톤뇨증 및 지중해 빈혈이 포함됩니다.
엑스-연결 우성
엑스-연결 우성 장애는 엑스 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 몇 가지 장애 만이 상속 패턴을 가지고 있으며,대표적인 예는 엑스 링크 된 저인 산증 구루병입니다. 남성과 여성은 둘 다 남성이 이 무질서에서,전형적으로 여성 보다는 더 가혹하게 영향 받은 상태에서 영향을 받습니다. 레트 증후군,요실금 색소 유형 2,및 아이 카르 디 증후군,일반적으로 자궁 내 또는 출생 직후 남성에서 치명적이며 따라서 여성에서 주로 나타납니다. 이 발견에 대한 예외는 극히 드문 경우이며,클라인 펠터 증후군(44 세 이상)이있는 소년도 엑스 연결된 우성 상태를 상속 받고 질병의 심각성 측면에서 여성의 증상과 더 유사한 증상을 나타냅니다. 엑스 링크 지배적 인 장애에 전달의 기회는 남성과 여성 사이에 다릅니다. 엑스-연결된 우성 장애를 가진 남자의 아들은 모두 영향을받지 않을 것입니다(그들은 아버지의 와이 염색체),그러나 그의 딸들은 모두 그 상태를 상속받을 것입니다. 엑스-연계 우성 장애를 가진 여성은 매 임신마다 태아에 영향을 줄 확률이 50%이지만,요실금 색소와 같은 경우에는 일반적으로 암컷 자손 만 생존 할 수 있습니다.
엑스-연결 열성
엑스-연결 열성 조건은 또한 엑스 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 남성은 여성 보다는 훨씬 빈번하게 제시할 것이다 조건에 필요한 단지 1 개 엑스 염색체가 있기 때문에,영향을 받습니다. 장애에 전달의 기회는 남자와 여자 사이 다릅니다. 엑스 링크 열성 장애를 가진 사람의 아들은 영향을받지 않습니다(그들은 아버지의 와이 염색체),그러나 그의 딸은 돌연변이 유전자의 한 사본의 운반자가 될 것입니다. 열성열성질환의 운반자인 여성은 영향을 받는 아들을 가질 확률이 50%이고 돌연변이 유전자의 한 사본의 운반자인 딸을 가질 확률이 50%입니다. 또한,남성형 대머리와 적녹색 색맹과 같은 흔하고 덜 심각한 상태도 있습니다. 엑스 연결 열성 상태는 때때로 왜곡 된 엑스 비활성화 또는 단 염색체 엑스(터너 증후군)로 인해 여성에서 나타날 수 있습니다.
와이-연계
와이-연계 장애는 와이 염색체의 돌연변이에 의해 유발된다. 이러한 조건은 이종 성별(예:남성 인간)에서만 같은 성별의 자손에게 전달 될 수 있습니다. 더 간단히 말해서,이것은 인간의 와이-연계 장애는 남성에서 아들에게 전달 될 수 있음을 의미합니다.
와이-연계 장애는 매우 드물지만 가장 잘 알려진 예는 일반적으로 불임을 유발합니다. 그러한 조건에서의 번식은 의료 개입에 의한 불임의 우회를 통해서만 가능합니다.
미토콘드리아
모체 유전으로도 알려진 이러한 유형의 유전은 가장 희귀하며 미토콘드리아 유전자에 의해 암호화 된 13 개의 유전자에 적용됩니다. 난자 세포 만이 발달중인 배아에 미토콘드리아를 기여하기 때문에(영향을받는)어머니 만이 미토콘드리아 조건을 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이 유형의 장애의 예는 레버의 유전성 시신경 병증입니다.
대부분의 미토콘드리아 질환(특히 초기 증상이 나타날 때)은 실제로 핵 유전자 결함에 의해 유발된다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 이 질병은 대부분 상 염색체 열성 유전을 따릅니다.
다 인성 장애
유전 적 장애는 또한 복합적이거나 다 인성 또는 다 인성 일 수 있으며,이는 생활 양식 및 환경 적 요인과 함께 여러 유전자의 영향과 관련이있을 가능성이 있음을 의미합니다. 다 인성 장애에는 심장 질환 및 당뇨병이 포함됩니다. 복잡한 무질서가 가족안에 수시로 송이하더라도,상속의 명확한 본이 있지 않는다. 이것은 어려운 상속 또는 이러한 장애에 전달하는 사람의 위험을 결정 할 수 있습니다. 복잡한 무질서는 또한 이 무질서의 대부분을 일으키는 원인이 되기 특정 요인이 아직 확인되지 않았기 때문에 공부하고 대우하기 어렵습니다. 복잡한 장애의 원인을 확인하는 것을 목표로하는 연구는 유전자형–표현형 연관성을 결정하기 위해 몇 가지 방법 론적 접근법을 사용할 수 있습니다. 한 가지 방법 인 유전자형 우선 접근법은 환자 내에서 유전 적 변이를 확인한 다음 관련 임상 증상을 결정하는 것으로 시작됩니다. 이것은 더 전통적인 표현형 첫 번째 접근 방식에 반대하며 이전에 임상 적 이질성,침투성 및 표현력에 의해 가려진 인과 적 요인을 식별 할 수 있습니다.
가계도에서 다원성 질환은”가족 내에서”발생하는 경향이 있지만,유전은 멘델의 질병과 마찬가지로 단순한 패턴에 맞지 않는다. 이것은 유전자가 결국 위치되고 연구 될 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 또한 그들 중 많은 사람들에게 강력한 환경 구성 요소(예:혈압)가 있습니다. 다른 요인은 다음과 같습니다:
- 천식
- 다발성 경화증과 같은자가 면역 질환
- 암
- 섬모 병증
- 구개열
- 당뇨병
- 심장 질환
- 고혈압
- 염증성 장 질환
- 지적 장애
- 기분 장애
- 비만
- 굴절 오류
- 불임
염색체 장애
염색체 장애는 염색체 유전자의 누락,추가 또는 불규칙한 부분입니다. 비정형 염색체 수 또는 하나 이상의 염색체의 구조적 이상 일 수 있습니다. 이러한 장애의 예는 21 번 삼 염색체(다운 증후군)이며,여기에는 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다.
진단
알려진 광범위한 유전 적 장애로 인해 진단은 광범위하게 다양하며 장애에 따라 다릅니다. 대부분의 유전 질환은 출생시 또는 유아기 동안 진단되지만 헌팅턴병과 같은 일부는 환자가 성인이 될 때까지 탐지를 피할 수 있습니다.
유전 질환의 기본 측면은 유전 물질의 유전에 달려있다. 깊이 가족 역사,그것은 장애에 따라 특정 테스트에 의료 전문가를 지시하고 부모에게 잠재적 인 생활 습관의 변화를 준비 할 수있는 기회를 허용 아이들의 가능한 장애를 예상 할 수있다,사산의 가능성을 예상,또는 종료를 찬찬히. 태아 진단은 초음파를 통해 태아 발달의 특징적인 이상의 존재를 감지하거나 양수 천자와 같이 자궁에 프로브 또는 바늘을 삽입하는 침습적 절차를 통해 특징적인 물질의 존재를 감지 할 수 있습니다.
예후
모든 유전 질환이 직접 사망을 초래하는 것은 아니지만 유전 질환에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 많은 유전 질환은 다운 증후군과 같은 발달 단계에 영향을 미치는 반면 다른 질환은 근이영양증과 같은 순전히 신체적 증상을 유발합니다. 헌팅턴 병과 같은 다른 장애는 성인이 될 때까지 징후를 보이지 않습니다. 유전 질환의 활성 시간 동안 환자는 주로 삶의 질 저하를 유지 또는 늦추고 환자의 자율성을 유지하는 데 의존합니다. 여기에는 물리 치료,통증 관리가 포함되며 다양한 대체 의학 프로그램이 포함될 수 있습니다.
치료
유전 질환의 치료는 전 세계적으로 1,800 개 이상의 유전자 치료 임상 시험이 완료되었거나 진행 중이거나 승인 된 진행중인 전투입니다. 그럼에도 불구하고,대부분의 처리 선택권은 참을성 있는 삶의 질을 개량하기 위하여 무질서의 현상 대우의 주위에 회귀합니다.
유전자 치료는 건강한 유전자가 환자에게 도입되는 치료의 한 형태를 말한다. 이것은 잘못된 유전자에 기인한 결점을 완화하거나 질병의 진행성을 감속해야 합니다. 주요 장애물은 장애에 의해 영향을받는 적절한 세포,조직 및 기관에 유전자를 전달하는 것이 었습니다. 연구자들은 결함이있는 사본을 운반하는 잠재적으로 수조 개의 세포에 유전자를 도입 할 수있는 방법을 조사했습니다. 이것에 응답을 발견함것은 유전 장애를 이해하고기 유전 장애를 정정하기사이 방책 이었다.
역학
50 명 중 1 명은 알려진 단일 유전자 장애의 영향을받는 반면,263 명 중 1 명은 염색체 장애의 영향을받습니다. 약 65%의 사람들이 선천적 인 유전 적 돌연변이로 인해 어떤 종류의 건강 문제가 있습니다. 상당히 많은 수의 유전 적 장애로 인해 21 명 중 약 1 명은”희귀”(일반적으로 2,000 명 중 1 명 미만에 영향을 미치는 것으로 정의 됨)로 분류 된 유전 적 장애의 영향을받습니다. 대부분의 유전 질환은 그 자체로 드뭅니다. 6,000 개가 넘는 알려진 유전 질환이 있으며 새로운 유전 질환이 의학 문헌에서 끊임없이 기술되고 있습니다.
역사
호미니드에서 가장 초기에 알려진 유전 적 상태는 화석 종 파라 트로푸스 로부스 투스,개인의 1/3 이상이 아멜로 생성 불완전 성을 나타낸다.
또한보십시오
- 발견베이스(상속 된 장애의 빈도 데이터베이스)
- 유전 역학
- 유전 질환 목록
- 생물 의학에서의 인구 집단
- 멘델 오류
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- 글로벌 유전자 프로젝트,유전 및 희귀 질환 조직
- 유전 질환 목록—게놈.정부