i denne delen:
- Hva Er alagille syndrom?
- hvor vanlig Er alagille syndrom?
- Hvem er mer sannsynlig Å ha Alagille syndrom?
- hva er komplikasjonene Av alagille syndrom?
Hva Er alagille syndrom?
Alagille syndrom Er en genetisk lidelse som kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen, inkludert lever, hjerte, øyne, ansikt, skjelett, blodårer og nyrer.
en person Med alagille syndrom har færre enn normalt antall små gallegangene inne i leveren. Gallekanaler bærer galle fra leveren til galleblæren for lagring og deretter til den første delen av tynntarmen, også kalt tolvfingertarmen, for bruk i fordøyelsen. Med færre små gallekanaler strømmer mindre galle ut av leveren. Denne tilstanden kalles kolestase. Som galle bygger seg opp i leveren, kan det føre til leverskade.
Gallegangene er rør som bærer galle fra leveren til galleblæren og tolvfingertarmen.
hvor vanlig Er alagille syndrom?
Omtrent 1 av hver 30.000 babyer er født Med alagille syndrom.1
Hvem er mer sannsynlig Å ha Alagille syndrom?
genmutasjonen som forårsaker alagille syndrom kan overføres fra foreldre til barn. Barn som har en forelder Med alagille syndrom har en 50 prosent sjanse for å arve genet og ha sykdommen.2
imidlertid har minst halvparten—50 til 70 prosent—av personer Med Alagille syndrom ikke en forelder med sykdommen.3 i disse tilfellene er sykdommen forårsaket av en ny genmutasjon som ikke er arvet fra en forelder.
lever tegn og symptomer På alagille syndrom vanligvis vises kort tid etter fødselen eller i tidlig barndom. Av Denne grunn blir Alagille syndrom ofte diagnostisert hos barn yngre enn 1,4
hva er komplikasjonene Av Alagille syndrom?
alagille syndrom kan føre til komplikasjoner som påvirker leveren og andre deler av kroppen. Alagille syndrom varierer sterkt fra person til person. I forskjellige mennesker kan sykdommen påvirke forskjellige organer. Sykdommen kan også påvirke organer mer alvorlig hos noen mennesker enn hos andre. Mange Mennesker Med alagille syndrom har bare milde symptomer og kan føre normale liv med normal levetid. Imidlertid har andre alvorlige og til og med livstruende komplikasjoner som leversvikt, alvorlige hjertefeil og blødning eller slag på grunn av blodkarproblemer.
Leverkomplikasjoner
i Alagille syndrom strømmer mindre galle ut av leveren, og opphopning av galle i leveren kan forårsake leverskade.
noen små barn Med Alagille syndrom har en alvorlig oppbygging av galle i leveren. I omtrent halvparten av disse barna forbedrer strømmen av galle ut av leveren etter 5 år. I den andre halvdelen blir opphopningen av galle i leveren verre og fører til komplikasjoner.5
Leverkomplikasjoner Av Alagille syndrom kan omfatte
- cirrhose, hvor arrvev erstatter sunt levervev og forhindrer leveren i å fungere normalt. Som skrumplever blir verre, begynner leveren å svikte.
- portal hypertensjon, som oppstår når arrvev delvis blokkerer blodstrømmen gjennom leveren, og øker trykket i portalvenen.
- leversvikt, en tilstand der leveren er sterkt skadet og slutter å fungere. Leversvikt kan kreve en levertransplantasjon.
- leverkreft. Alagille syndrom øker risikoen for leverkreft.
andre komplikasjoner
Alagille syndrom kan forårsake komplikasjoner i andre deler av kroppen, slik som
- alvorlige hjertefeil, slik Som fallots tetrade, som krever behandling med kirurgi
- innsnevring og svakhet i blodkarene i hjernen som kan føre til blødning og slag
- problemer med vekst, forsinket pubertet eller manglende evne til å trives
- benproblemer, som osteoporose eller hyppige benbrudd