Sondespesifikasjon
- EGR1, 5Q31.2, Rød
- 5p15.31, Grønn
EGR1-sonden, merket med rødt, dekker et område på 186 kb innen 5q31.2 som inkluderer D5s500 Markør. Sondeblandingen inneholder også en kontrollprobe, merket i grønt for kromosom 5 ved 5p15. 3 som inkluderer markøren D5S630.
Sondeinformasjon
Slettinger av den lange armen av kromosom 5 er en av de vanligste karyotypiske abnormalitetene ved myelodysplastisk syndrom (MDS) og akutt myeloid leukemi (AML) med myelodysplasirelaterte endringer1,2.
en undergruppe av pasienter med del(5q) som eneste cytogenetiske abnormitet har et konsistent sett av kliniske trekk, kalt 5q-syndromet1. Denne kliniske enheten med <5% blaster har en gunstigere prognose og responderer på behandling med lenalidomid. Pasienter med del(5q) assosiert med andre cytogenetiske abnormiteter eller med overskytende blaster har imidlertid en dårligere overlevelse2, 3.
To kromosomregioner er kartlagt på kromosom 5q i MDS. En vanlig slettet region, ved 5q33, er assosiert med 5q-syndromet. En annen, mer proksimal region, lokalisert på 5q31, har vært knyttet til en mer aggressiv form FOR MDS og AML og er ofte ledsaget av flere cytogenetiske abnormiteter og en dårligere prognose1, 3, 4.
Cytocell del(5q) – sonden vil oppdage slettinger AV EGR1 (early growth response 1), et tumorsuppressorgen ved 5q31. EGR1 har vist seg å virke gjennom haploinsufficiency for å starte utviklingen AV MDS / AML5.
jeg er takknemlig for de gode produktene jeg mottar fra Cytocell til en rimelig pris, men enda viktigere den fantastiske kundesupporten. Hastigheten som jeg får svar eller forslag gjør livet mitt som regissør mye enklere og tillater meg å fokusere på pasientbehandling. Kvaliteten og konsistensen Av Cytocells prober betyr at jeg kan stole på resultatene, og klientene mine får resultatene i tide. Dr. Theresa C. Brown, Direktør, Cytogenetikklaboratorium