Duchenne muskeldystrofi, noen ganger forkortet TIL DMD eller bare DUCHENNE, er en sjelden genetisk sykdom. Det påvirker hovedsakelig menn, men i sjeldne tilfeller kan det også påvirke kvinner. Duchenne fører til at musklene i kroppen blir svake og skadet over tid og er til slutt dødelig. Den genetiske forandringen som forårsaker Duchenne—en mutasjon i DMD-genet-skjer før fødselen og kan arves, eller nye mutasjoner i genet kan oppstå spontant. Muskel svakhet blir stadig mer merkbar mellom 3 og 5 år, og de fleste pasienter bruker rullestol når de er 12. Under ungdomsårene svekkes hjerte-og pustemuskulaturen, noe som fører til alvorlige livstruende komplikasjoner.
Duchenne påvirker omtrent 1 av 3500 til 5000 menn født over hele verden.
Duchenne er forårsaket av en endring eller mutasjon i genet som koder for instruksjoner for å skape dystrofin, et essensielt protein for muskelstyrke. Dystrofin er et protein som spiller en viktig strukturell rolle i muskelfiberfunksjonen. I sunn muskel interagerer dystrofin med andre proteiner i cellemembranen for å stabilisere og beskytte cellen under vanlig aktivitet som involverer muskelkontraksjon og avslapning. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen og identifisere den sykdomsfremkallende mutasjonen i dystrofingenet.
Personer med Duchenne produserer lite eller ingen dystrofin i muskelen.
uten dystrofin forårsaker normal aktivitet overdreven skade på muskelceller, og over tid erstattes det med fett og fibrotisk vev.
