Glutaric acidemia type 1 (GA1) er en lidelse av cerebral organisk syre metabolisme som følge av biallelic mutasjoner AV GCDH. UTEN behandling forårsaker GA1 striatal degenerasjon hos > 80% av berørte barn før to år. Vi analyserte kliniske, biokjemiske og utviklingsmessige utfall for 168 genotypisk mangfoldige GA1-pasienter som ble administrert på et enkelt senter over 31 år, her separert i tre behandlingskohorter: barn I Kohort i (n = 60; DOB 2006-2019) ble identifisert ved nyfødt screening (NBS) og behandlet prospektivt ved hjelp av en standardisert protokoll som inkluderte en lysinfri, argininberiget metabolsk formel, enteral l-karnitin (100 mg/kg•dag) og akutt intravenøs (IV) infusjoner av dextrose, saltvann og l-karnitin under sykdommer; barn i kohort ii (n = 57; DOB 1989-2018) ble identifisert VED NBS og behandlet med naturlig proteinrestriksjon (1,0–1,3 g/kg•dag) og akutte IV-infusjoner; barn i Kohort III (n = 51; DOB 1973-2016) fikk IKKE NBS eller spesiell diett. Forekomsten av striatal degenerasjon i Kohortene I, II OG III var henholdsvis 7%, 47% og 90% (p <.0001). Ingen nevrologiske skader oppstod etter 19 måneder. Blant uskadet barn fulgt prospektivt fra fødselen (Kohort I), tiltak av vekst, ernæringsmessig tilstrekkelighet, motorisk utvikling, og kognitiv funksjon var normal. Overholdelse av metabolsk formel og l-karnitintilskudd i Kohort i gikk ned til henholdsvis 12% og 32% etter alder 7 år. Opphør av streng diettbehandling endret plasmakonsentrasjonen av aminosyre og karnitin, men resulterte ikke i alvorlige bivirkninger. Som konklusjon er neonatal DIAGNOSE AV GA1 kombinert med behandling med lysinfri, argininberiget metabolsk formel og nødinfusjoner I LØPET AV de to første årene av livet trygt og effektivt, og forhindrer mer enn 90% av striatale skader samtidig som den støtter normal vekst og psykomotorisk utvikling. Behovet for kostholdsintervensjoner og akutt IV-terapi utover tidlig barndom er usikkert.