Glutaric acidemi typ 1 (GA1) är en störning av cerebral organisk syrametabolism som härrör från bialleliska mutationer av GCDH. Utan behandling orsakar GA1 striatal degeneration hos >80% av de drabbade barnen före två års ålder. Vi analyserade kliniska, biokemiska och utvecklingsresultat för 168 genotypiskt olika GA1-patienter som hanterades vid ett enda centrum över 31 år, här separerade i tre behandlingskohorter: barn i kohort I (n = 60; DOB 2006-2019) identifierades genom nyfödd screening (NBS) och behandlades prospektivt med hjälp av ett standardiserat protokoll som inkluderade en lysinfri, argininberikad metabolisk formel, enteral l-karnitin (100 mg/kg•dag) och akuta intravenösa (IV) infusioner av dextros, saltlösning och l-karnitin under sjukdomar; barn i kohort II (N = 57; DOB 1989-2018) identifierades av NBS och behandlades med naturlig proteinbegränsning (1,0–1,3 g/kg•dag) och akuta IV-infusioner; barn i kohort III (n = 51; DOB 1973-2016) fick inte NBS eller specialdiet. Förekomsten av striatal degeneration i kohorter i, II och III var 7%, 47% respektive 90% (p < .0001). Inga neurologiska skador inträffade efter 19 månaders ålder. Bland oskadade barn följde framåt från födseln (kohort I), mått på tillväxt, näringsförsörjning, motorisk utveckling och kognitiv funktion var normala. Adherens till metabolisk formel och L-karnitintillskott i kohort i minskade till 12% respektive 32% efter 7 års ålder. Upphörande av strikt dietterapi förändrade plasmakoncentrationer av aminosyra och karnitin men resulterade inte i några allvarliga negativa resultat. Sammanfattningsvis är neonatal diagnos av GA1 kopplad till hantering med lysinfri, argininberikad metabolisk formel och akut IV-infusioner under de första två åren av livet säkert och effektivt, vilket förhindrar mer än 90% av striatalskador samtidigt som den stöder normal tillväxt och psykomotorisk utveckling. Behovet av kostinterventioner och akut IV-terapier utöver tidig barndom är osäkert.