bloed – en urineonderzoeken zijn vaak de eerste stap in het diagnosticeren van mitochondriale aandoeningen. Deze studies omvatten meestal metingen van lactaat en pyruvaat in plasma, cerebrospinale vloeistof (CSF), en urine, evenals het meten van specifieke amino-en organische zuren. Aanvullende tests kunnen worden toegevoegd, met inbegrip van neuroimaging, elektromyografie (EMG) om spieractiviteit te meten, en zenuwgeleiding studies (NCS). Sommige van de” Rode Vlag ” symptomen in de hersenen, zoals beroerte-achtige laesies zijn klassieke bevindingen in mitochondriale ziekte, maar kan niet uitsluitend worden gebruikt voor de bevestiging van de ziekte.
primaire mitochondriale ziekten (PMD) zijn het resultaat van mutaties in het nucleaire DNA (nDNA) of mitochondriale DNA (mtDNA). De genetische studies van deze twee bronnen van DNA hebben spierbiopten als gouden standaard voor diagnose vervangen. Helaas, genetische testen is duur en vereist een groot deel van het bewijs dat de oorzaak van de symptomen is mitochondriale voordat de verzekering dit niveau van het testen zal dekken. Sommige ziekteverzekering plannen momenteel niet genetische testen voor PMD dekken, en patiënten moeten vertrouwen op andere methoden van diagnose. Wanneer mitochondriale ziekte sterk wordt vermoed, maar genetische studies niet blijkt een bekende mitochondriale ziekte-veroorzakende mutatie, patiënten kunnen nog steeds een klinische diagnose van mitochondriale ziekte.
clinici gebruiken minder vaak spier-en weefselbiopten voor de mitochondriale diagnose omdat deze tests mogelijk niet zo uitgebreid zijn als genetische tests en mogelijk niet goed verdragen worden door patiënten met mitochondriale aandoeningen. PMD en mitochondriale disfunctie (secundair) kan niet worden onderscheiden met laboratoriumweefsel testen alleen. Functionele tests-evaluaties van hoe mitochondriën functioneren in cellen-blijven belangrijke maatregelen van mitochondriale functie. Bij patiënten met een ziekte van spierweefsel kunnen bepaalde andere neuromusculaire ziekten worden uitgesloten door een spierbiopsie.