Duchenne spierdystrofie, soms afgekort tot DMD of alleen Duchenne, is een zeldzame genetische ziekte. Het treft voornamelijk mannetjes, maar in zeldzame gevallen kan het ook vrouwtjes treffen. Duchenne zorgt ervoor dat de spieren in het lichaam na verloop van tijd zwak en beschadigd worden en is uiteindelijk fataal. De genetische verandering die Duchenne veroorzaakt—een mutatie in het DMD-gen-gebeurt vóór de geboorte en kan worden geërfd, of nieuwe mutaties in het gen kunnen spontaan optreden. Spierzwakte wordt steeds meer merkbaar tussen de leeftijd van 3 en 5, en de meeste patiënten gebruiken een rolstoel tegen de tijd dat ze 12. Tijdens de adolescentie verzwakken hart-en ademhalingsspieren, wat leidt tot ernstige, levensbedreigende complicaties.
Duchenne treft ongeveer 1 op de 3500 tot 5.000 mannen die wereldwijd geboren worden.
Duchenne wordt veroorzaakt door een verandering of mutatie in het gen dat codeert voor instructies voor het aanmaken van dystrofine, een essentieel eiwit voor spierkracht. Dystrofine is een eiwit dat een belangrijke structurele rol speelt in de spiervezel functie. In gezonde spieren werkt dystrofine samen met andere eiwitten in het celmembraan om de cel te stabiliseren en te beschermen tijdens regelmatige activiteit waarbij spiercontractie en ontspanning betrokken zijn. Het genetische testen kan de diagnose bevestigen en de ziekte-veroorzakende verandering in het dystrofinegen identificeren.
individuen met Duchenne produceren weinig of geen dystrofine in hun spier.
zonder dystrofine veroorzaakt normale activiteit overmatige schade aan spiercellen en wordt na verloop van tijd vervangen door vet en fibrotisch weefsel.
