w tej sekcji:
- co to jest zespół Alagille ’ a?
- jak często występuje zespół Alagille ’ a?
- kto jest bardziej narażony na zespół Alagille ’ a?
- jakie są powikłania zespołu Alagille ’ a?
co to jest zespół Alagille ’ a?
zespół Alagille ’ a jest zaburzeniem genetycznym, które może wpływać na wiele różnych części ciała, w tym wątrobę, serce, Oczy, Twarz, szkielet, naczynia krwionośne i nerki.
osoba z zespołem Alagille ’ a ma mniej niż normalnie małych dróg żółciowych wewnątrz wątroby. Drogi żółciowe prowadzą żółć z wątroby do pęcherzyka żółciowego do przechowywania, a następnie do pierwszej części jelita cienkiego, zwanego również dwunastnicą, do stosowania w trawieniu. Z mniejszą ilością małych dróg żółciowych, mniej żółci wypływa z wątroby. Stan ten nazywa się cholestazą. Ponieważ żółć gromadzi się w wątrobie, może powodować uszkodzenie wątroby.
drogi żółciowe to rury, które przenoszą żółć z wątroby do pęcherzyka żółciowego i dwunastnicy.
jak często występuje zespół Alagille ’ a?
około 1 na 30 000 dzieci rodzi się z zespołem Alagille ’ a.1
kto jest bardziej narażony na zespół Alagille ’ a?
mutacja genu powodująca zespół Alagille ’ a może być przekazywana z rodzica na dziecko. Dzieci, które mają jednego rodzica z zespołem Alagille ’ a mają 50% szans na odziedziczenie genu i chorobę.2
jednak co najmniej połowa-50 do 70 procent-osób z zespołem Alagille ’ a nie ma rodzica z chorobą.3 w takich przypadkach choroba jest spowodowana nową mutacją genu, która nie jest dziedziczona po rodzicu.
oznaki i objawy zespołu Alagille wątroby pojawiają się zwykle krótko po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Z tego powodu zespół Alagille 'a jest często diagnozowany u dzieci w wieku poniżej 1,4
jakie są powikłania zespołu Alagille’ a?
zespół Alagille ’ a może prowadzić do powikłań, które wpływają na wątrobę i inne części ciała. Zespół Alagille różni się znacznie od osoby do osoby. U różnych osób choroba może wpływać na różne narządy. Choroba może również bardziej poważnie wpływać na narządy u niektórych osób niż u innych. Wiele osób z zespołem Alagille mają tylko łagodne objawy i może prowadzić normalne życie z normalnej długości życia. Jednak inne mają poważne, a nawet zagrażające życiu powikłania, takie jak niewydolność wątroby, poważne wady serca i krwawienie lub udar z powodu problemów z naczyniami krwionośnymi.
powikłania wątroby
w zespole Alagille z wątroby wypływa mniej żółci, a nagromadzenie żółci w wątrobie może spowodować uszkodzenie wątroby.
niektóre małe dzieci z zespołem Alagille mają poważne nagromadzenie żółci w wątrobie. U około połowy tych dzieci przepływ żółci z wątroby poprawia się w wieku 5 lat. W drugiej połowie nagromadzenie żółci w wątrobie pogarsza się i prowadzi do powikłań.
powikłania wątrobowe zespołu Alagille ’ a mogą obejmować
- marskość wątroby, w której tkanka bliznowata zastępuje zdrową tkankę wątroby i zapobiega normalnej pracy wątroby. Gdy marskość wątroby się pogarsza, wątroba zaczyna zawodzić.
- nadciśnienie wrotne, które występuje, gdy tkanka bliznowata częściowo blokuje przepływ krwi przez wątrobę, zwiększając ciśnienie w żyle wrotnej.
- niewydolność wątroby, stan, w którym wątroba jest poważnie uszkodzona i przestaje działać. Niewydolność wątroby może wymagać przeszczepu wątroby.
- rak wątroby. Zespół Alagille ’ a zwiększa ryzyko raka wątroby.
inne powikłania
zespół Alagille ’ a może powodować powikłania w innych częściach ciała, takie jak
- poważne wady serca, takie jak tetralogia Fallota, które wymagają leczenia operacyjnego
- zwężenie i osłabienie naczyń krwionośnych w mózgu, które mogą prowadzić do krwawienia i udaru mózgu
- problemy
- problemy z kośćmi, takie jak osteoporoza lub częste złamania kości