Specyfikacja sondy
- EGR1, 5Q31.2, Czerwony
- 5p15.31, Zielony
sonda EGR1, oznaczona kolorem czerwonym, obejmuje obszar 186kb w obrębie 5q31.2, który obejmuje Marker d5s500. Mieszanka sond zawiera również sondę kontrolną, oznaczoną kolorem zielonym dla chromosomu 5 w 5p15. 3, która zawiera marker D5S630.
informacje z sondy
delecje długiego ramienia chromosomu 5 są jedną z najczęstszych nieprawidłowości kariotypowych w zespole mielodysplastycznym (MDS) i ostrej białaczce szpikowej (AML) ze zmianami związanymi z mielodysplazją 1,2.
podgrupa pacjentów z del (5q)jako jedyną nieprawidłowością cytogenetyczną ma spójny zestaw cech klinicznych, zwanych zespołem 5q1. Ten podmiot kliniczny z liczbą blastów <5% ma korzystniejsze rokowanie i reaguje na leczenie lenalidomidem. Jednak u pacjentów z del(5q) związanych z innymi zaburzeniami cytogenetycznymi lub z nadmiarem blastów przeżywalność jest gorsza2,3.
dwa regiony chromosomowe zostały zmapowane na chromosomie 5q w MDS. Jeden wspólny usunięty region, w 5q33, jest związany z zespołem 5Q. Inny, bardziej proksymalny region, zlokalizowany w 5q31, został powiązany z bardziej agresywną formą MDS i AML i często towarzyszą mu dodatkowe nieprawidłowości cytogenetyczne i uboższe prognosis1, 3, 4.
sonda Cytocell del(5Q) wykryje delecje EGR1 (early growth response 1), genu supresorowego guza w 5q31. Wykazano, że EGR1 działa poprzez haploinsufficiency w celu zainicjowania rozwoju MDS / AML5.
jestem wdzięczny za doskonałe produkty, które otrzymuję od Cytocell w rozsądnej cenie, ale co ważniejsze, doskonała Obsługa klienta. Szybkość, z jaką otrzymuję odpowiedzi lub sugestie, znacznie ułatwia mi życie jako dyrektorowi i pozwala skupić się na opiece nad pacjentem. Jakość i spójność sond Cytocell oznacza, że mogę zaufać wynikom, a moi klienci otrzymują wyniki w odpowiednim czasie. Dr Theresa C. Brown, Dyrektor Laboratorium Cytogenetycznego