doença de Huntington

Qual é a doença de Huntington (HD)?

a doença de Huntington (HD) é uma doença genética que é transmitida de pai para filho. Ataca o cérebro, causando movimentos cambaleantes e incontroláveis nas mãos, pés e face. Os sintomas pioram com o tempo. Eles eventualmente afetam andar, falar e engolir. Também é comum ter mudanças na emoção (sentimentos) e no pensamento, tais como mudanças de humor e problemas de memória.Quem é que a doença de Huntington (HD) afecta?

embora qualquer pessoa possa desenvolver HD, ele tende a correr em pessoas de ascendência europeia (tendo membros da família que vieram da Europa). Mas o principal fator é se você tem um pai com HD. Se o fizer, tem 50% de hipóteses de também ter a doença.O que é a doença de Huntington juvenil (HD)?Tipicamente, os sintomas de HD aparecem na meia idade. Mas com a doença juvenil de Huntington( JHD), os sintomas começam na infância. Para além dos sintomas da doença adulta, os sinais precoces nas crianças podem incluir convulsões e rigidez. As crianças com JHD herdam mais frequentemente a doença de seus pais.

quão comum é a doença de Huntington (HD)?

HD é raro, afetando cerca de 30.000 americanos. Na América do Norte, a prevalência de HD era de 5,7 por 100.000 pessoas. A doença de Huntington juvenil é ainda menos comum — as crianças representam 5% a 10% dos casos HD.Como é herdada a doença de Huntington (HD)?

para compreender como a HD é herdada, é preciso saber um pouco sobre a genética — o estudo das características físicas transmitido de geração em geração.Todas as células do seu corpo têm ADN (ácido desoxirribonucleico). O ADN é o manual de instruções do teu corpo. Ele fornece a informação que você precisa para reparar e reconstruir células. O teu ADN dita tudo, desde a cor do cabelo e altura até à forma como os teus órgãos funcionam.

os Genes são como “capítulos” dentro do manual de instruções de DNA. Eis como os genes afectam a doença de Huntington.:

1. o gene huntingtin (HTT ou Gene HD) diz ao seu corpo como construir a proteína huntingtin. Você recebe um gene HTT de cada pai.
2. se tem a doença de Huntington, um dos seus pais passou por um gene HTT com uma mutação (como um erro de impressão num livro). Diz ao teu corpo para criar uma proteína invulgarmente longa. Os investigadores acreditam que esta longa proteína danifica e mata as células cerebrais.
3. qualquer um que herda o gene irá eventualmente desenvolver sintomas de HD. A idade exata quando os sintomas aparecem varia. Frequentemente, os sintomas HD começam mais cedo em cada nova geração do que na geração anterior.Como a doença de Huntington (HD) afeta o cérebro?

   a doença de Huntington desenvolve-se quando as proteínas disforme destroem neurónios (células cerebrais). Primeiro, eles geralmente atacam os gânglios basais, uma área no cérebro que supervisiona os movimentos do corpo que você controla. A doença também afeta o córtex cerebral (superfície do cérebro). Esta parte do cérebro ajuda com o pensamento, a tomada de decisões e a memória.Quais são os sintomas da doença de Huntington (HD)?

   HD afecta uma pessoa física e mentalmente. Os problemas físicos podem começar de formas pequenas — por exemplo, falta de jeito ou perda de equilíbrio-e depois piorar com o tempo. Se TEM HD, pode desenvolver:

   • movimentos não controlados (Corea).Alterações emocionais como alterações de humor, depressão e irritabilidade.
   • problemas de memória, foco e multitarefas.
   • movimentos retardados e fala.
   • fala arrastada.
   • perda de coordenação da mão, como ser incapaz de segurar um lápis.
   • dificuldade em engolir.O que é a doença de Huntington?

     um dos primeiros sintomas físicos da HD é Coréia, Punhetas não intencionais ou movimentos de torção. A Coréia geralmente afeta as mãos, dedos e músculos da face primeiro. Mais tarde, também faz com que os braços, pernas e torso se movam incontrolavelmente. Chorea pode tornar mais difícil falar, comer e andar. Pode também afectar a sua capacidade para realizar actividades diárias, tais como conduzir.A doença de Huntington (HD) pode causar demência?

     nas suas fases posteriores, a HD pode causar demência. A perda da função cerebral leva à perda de memória e mudanças de personalidade.

     anteriormente na doença, o impacto no seu cérebro é diferente. Você pode ter problemas multitarefas ou fazer algo que envolve vários passos. Também pode ser difícil planejar ou resolver problemas logo após o início da doença de Huntington.

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