în această secțiune:
- ce este sindromul Alagille?
- cât de frecvent este sindromul Alagille?
- cine este mai probabil să aibă sindromul Alagille?
- care sunt complicațiile sindromului Alagille?
ce este sindromul Alagille?
sindromul Alagille este o tulburare genetică care poate afecta multe părți diferite ale corpului, inclusiv ficatul, inima, ochii, fața, scheletul, vasele de sânge și rinichii.
o persoană cu sindrom Alagille are mai puțin decât numărul normal de conducte biliare mici din interiorul ficatului. Conductele biliare transportă bila de la ficat la vezica biliară pentru depozitare și apoi la prima parte a intestinului subțire, numită și duoden, pentru utilizare în digestie. Cu mai puține canale biliare mici, mai puțină bilă curge din ficat. Această afecțiune se numește colestază. Pe măsură ce bila se acumulează în ficat, poate provoca leziuni hepatice.
conductele biliare sunt tuburi care transportă bila de la ficat la vezica biliară și duoden.
cât de frecvent este sindromul Alagille?
aproximativ 1 din 30.000 de copii se nasc cu sindromul Alagille.1
cine este mai probabil să aibă sindromul Alagille?
mutația genetică care provoacă sindromul Alagille poate fi transmisă de la părinte la copil. Copiii care au un părinte cu sindromul Alagille au o șansă de 50% de a moșteni gena și de a avea boala.2
cu toate acestea, cel puțin jumătate—50 până la 70%—dintre persoanele cu sindrom Alagille nu au un părinte cu boala.3 în aceste cazuri, boala este cauzată de o nouă mutație genetică care nu este moștenită de la un părinte.
semnele și simptomele hepatice ale sindromului Alagille apar de obicei la scurt timp după naștere sau la începutul copilăriei. Din acest motiv, sindromul Alagille este adesea diagnosticat la copiii cu vârsta mai mică de 1, 4
care sunt complicațiile sindromului Alagille?
sindromul Alagille poate duce la complicații care afectează ficatul și alte părți ale corpului. Sindromul Alagille variază foarte mult de la o persoană la alta. La diferite persoane, boala poate afecta diferite organe. Boala poate afecta, de asemenea, organele mai grav la unii oameni decât la alții. Multe persoane cu sindrom Alagille au doar simptome ușoare și pot duce o viață normală cu speranță de viață normală. Cu toate acestea, alții au complicații severe și chiar care pun viața în pericol, cum ar fi insuficiența hepatică, defecte cardiace grave și sângerări sau accident vascular cerebral din cauza problemelor vaselor de sânge.
complicații hepatice
în sindromul Alagille, mai puțină bilă curge din ficat, iar acumularea de bilă în ficat poate provoca leziuni hepatice.
unii copii mici cu sindrom Alagille au o acumulare severă de bilă în ficat. La aproximativ jumătate dintre acești copii, fluxul de bilă din ficat se îmbunătățește până la vârsta de 5 ani. În cealaltă jumătate, acumularea de bilă în ficat se înrăutățește și duce la complicații.5
complicațiile hepatice ale sindromului Alagille pot include ciroza
- , în care țesutul cicatricial înlocuiește țesutul hepatic sănătos și împiedică funcționarea normală a ficatului. Pe măsură ce ciroza se înrăutățește, ficatul începe să eșueze.
- hipertensiune portală, care apare atunci când țesutul cicatricial blochează parțial fluxul de sânge prin ficat, crescând presiunea în vena portalului.
- insuficiență hepatică, o afecțiune în care ficatul este grav afectat și nu mai funcționează. Insuficiența hepatică poate necesita un transplant de ficat.
- cancer la ficat. Sindromul Alagille crește riscul de cancer la ficat.
alte complicații
sindromul Alagille poate provoca complicații în alte părți ale corpului, cum ar fi
- defecte cardiace grave, cum ar fi tetralogia Fallot, care necesită tratament chirurgical
- îngustarea și slăbiciunea vaselor de sânge din creier care pot duce la sângerare și accident vascular cerebral
- probleme cu creșterea, pubertatea întârziată sau eșecul de a prospera
- probleme osoase, cum ar fi osteoporoza sau oasele rupte frecvente