grå materia HETEROTOPIA
översikt
grå materia heterotopia är en missbildning av kortikal utveckling, där kortikala celler (grå materia) förekommer på olämpliga platser i hjärnan på grund av avbrott i deras migration till deras korrekta plats i hjärnbarken. Grå materia heterotopia kan vara ensidig eller bilateral, singular eller multipel, separat eller sammanhängande. Den vanligaste formen är bilateral periventrikulär nodulär heterotopi (grå materia heterotopi som fodrar laterala ventriklar). Grå materia heterotopia kan också förekomma i subkortisk vit materia (subkortisk nodulär heterotopia). Grå materia heterotopia kan samverka med andra strukturella avvikelser. Unilateral periventrikulär nodulär heterotopi kan samverka med subkortisk nodulär heterotopi och med polymicrogyria. Bilateral periventrikulär nodulär heterotopi kan samverka med cerebellär vermis hypoplasi och hypoplasi i corpus callosum. Hippocampal skleros kan förekomma tillsammans med heterotopi.
kliniskt sammanhang
den kliniska presentationen av grå substans heterotopi beror på omfattningen av missbildningen och om missbildningen är ensidig eller bilateral eller associerad med andra missbildningar i hjärnan eller medfödda missbildningar någon annanstans i kroppen. Utvecklings -, kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar kan uppstå och är allvarligare hos dem med bilateral eller omfattande heterotopi eller andra hjärnavvikelser. Beslag är vanliga, ses i 80-90% av fallen. Det finns en kvinnlig övervägande i fall av bilateral periventrikulär nodulär heterotopi.