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palabras clave

Microcefalia, astrágalo Vertical, retraso en el crecimiento Intrauterino

Introducción

Congénita vertical astrágalo es raro. El primer estudio clínico, anatómico, patológico y roentgenográfico de esta afección fue publicado por Henken en 1914. Un talud vertical congénito, también conocido como pes valgo convexo congénito, es una deformidad rara del pie caracterizada por una dislocación dorsal fija en la cabeza del talar y el cuello navicular. La incidencia se estima en una de cada 10.000. Aproximadamente la mitad de todos los casos (idiopáticos) están asociados con deformidad y 2-5 trastornos neuromusculares y genéticos en los casos restantes. Hay evidencia de que algunas deformidades aisladas se transmiten como una característica autosómica dominante con penetrancia incompleta . La deformidad también es conocida por el pie plano congénito «rocker-bottom» debido a su deformidad rígida con el dorsiflejo anterior del pie y el flexo plantar posterior del pie. El término «pes valgus convexo congénito» también se usa con frecuencia. Para hacer un diagnóstico definitivo, es importante demostrar que el navicular está dislocado dorsalmente en el cuello del talud cuando el pie se mantiene en flexión plantar extrema . El talud vertical congénito se caracteriza por equino posterior del pie, valgo posterior del pie, abducción del antepié y flexión dorsal del antepié en la articulación del midtarsal. Esto se reconoce generalmente en el período del recién nacido por la rigidez de las deformidades, pero debe diferenciarse del pie calcáneo más común, el arqueamiento medial posterior de la tibia y el pie plano flexible. En el talud vertical congénito, la superficie plantar del pie es convexa, lo que crea una apariencia de fondo balancín .

La dismorfología permite la identificación de formas humanas no normativas ocurridas antes o después del nacimiento que permiten la identificación y clasificación de diversas malformaciones congénitas. Este término proporciona una descripción comparable de todas las características del cuerpo (estatura, pies, manos, cuello) y la cara (como la forma de la cabeza, la longitud de la nariz, la posición de las orejas, el grosor del bermellón, etc.).) de personas del mismo grupo de edad y de la misma etnia. Se debe sospechar de una etiología genética si un niño tiene visión dismórfica con una de estas características: (a) Anomalías congénitas; (b) Retraso en el crecimiento; (c) Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual o regresión del desarrollo; (d) Características sexuales secundarias no desarrolladas; (e) Genitales ambiguos .

En la mayoría de los casos se desconoce la etiología exacta del talud vertical. Las teorías incluyen aumento de la presión intrauterina y contracturas de tendones resultantes, o un paro en el desarrollo fetal que ocurre entre la 7a y la 12a semana de gestación .

Las anomalías genéticas asociadas con el talud vertical incluyen aneuploidía de los cromosomas 13, 15 y 18. También se han descrito una variedad de síndromes en los que el talud vertical es una manifestación clínica. El síndrome De De Barsy es un síndrome genético raro caracterizado por cutis laxa grave, hipermovilidad articular, retraso en el crecimiento, retraso mental y facies características; las manifestaciones ortopédicas incluyen dislocación de cadera, escoliosis y talud vertical congénito .

Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) un riesgo de retraso del crecimiento. Se deriva del hecho de que el feto no captura el potencial de crecimiento determinado debido a trastornos anatómicos y/o funcionales .

El perímetro cefálico proporciona información aproximada sobre el volumen intracraneal. La medición de la circunferencia de la cabeza es un método de cálculo indirecto y simple utilizado para determinar si el crecimiento cerebral progresa normalmente. El crecimiento alrededor de la cabeza es muy importante para el desarrollo del cerebro .

La hipotonía se refiere a un deterioro que puede estar asociado a muchas afecciones diferentes, incluidas las de origen neuromuscular, genético, del sistema nervioso central, del tejido conjuntivo y/o metabólico . Clínicamente, el tono muscular se evalúa evaluando la resistencia al estiramiento pasivo, mientras que la hipotonía se define como una reducción del tono muscular. Se cree que la contracción muscular y la rigidez de los músculos, tendones y tejidos blandos contribuyen al tono muscular. La patología del mecanismo de reflejo de voltaje y la reducción de la excitabilidad de la reserva segmentaria de neuronas motoras se han sugerido como la base fisiológica de la hipotonía .

La criptorquidia es la ausencia de al menos un testículo en el escroto (Figura 1). La incidencia de criptorquidia es alta y casi el 3% de los niños en los países occidentales son operados por esta afección. Las anomalías en el eje hipotálamo-hipófisis-testicular pueden resultar en criptorquidia, y la criptorquidia está casi casi presente en individuos con testículos y diferenciación sexual anormal .

Se investigó la presencia de una historia de nacimiento hipóxico en el período postnatal. Con este fin, se investigó la puntuación de APGAR al nacer de los pacientes. Al mismo tiempo, estos pacientes fueron seguidos durante mucho tiempo en la clínica genética médica. Especialmente si la hipotonina estaba presente o no. Se investigaron los tiempos de desarrollo motor, desarrollo del lenguaje y etapas de desarrollo social.

La puntuación de APGAR utilizada para el bienestar fetal es otro parámetro que cuestionamos. Esta puntuación incluye el color, la frecuencia cardíaca, los reflejos, el tono muscular y la respiración. Hay 3 categorías según los resultados de la puntuación de APGAR; baja (0-3); intermedia (4-6) y normal (7-10). Las puntuaciones bajas de Apgar al nacer se asocian constantemente con un mayor riesgo de enfermedades neurológicas, como parálisis cerebral, epilepsia y deterioro cognitivo .

Materiales y métodos

Entre 2012 y 2018, se incluyeron en el estudio un total de 20 pacientes con TVC (12 hombres y 8 mujeres).

Se revisaron en detalle las historias clínicas de los pacientes y se identificaron las anomalías asociadas a la TVC. Se escanearon los registros de las pacientes del período prenatal. Aquí, las características fetales fueron investigadas en el período prenatal. Movimientos fetales, oligohidramnios, polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino. Además, se investigaron complicaciones maternas como hipertensión, diabetes y preeclampsia.

Se investigaron tres parámetros relacionados con el recambio natal de los pacientes. Estilo de nacimiento, peso y hora de nacimiento. Si se prefería el tipo de parto por cesárea, se investigaba la razón de esto.

Los datos recolectados fueron analizados por Statistical Package for Social Sciences versión 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Los datos continuos se expresaron como media ± desviación estándar (rango: mínimo-máximo), mientras que los datos categóricos se indicaban como números o porcentajes cuando procedía. Para las comparaciones estadísticas se utilizó el test de Chi-cuadrado. Se aceptó que los valores de p de dos colas inferiores a 0,05 eran estadísticamente significativos.

Resultados

En el estudio, las comorbilidades más comunes se encontraron en pacientes con TVC.

Se detectó RCIU (retraso del crecimiento intrauterino) en 16 de 20 pacientes (80%) en el período prenatal. Han recibido el diagnóstico de RCIU a la semana 20 durante el embarazo. El peso promedio al nacer de los niños es de 1980 gr.

En total 12/20 pacientes, la puntuación de APGAR en el minuto 5 estaba entre 4-7 (Trauma de parto hipóxico leve) La puntuación de APGAR en 4/12 fue inferior a 4. (Traumatismo isquémico hipóxico grave en el nacimiento.) Estos 4 pacientes fueron seguidos durante mucho tiempo en la unidad de cuidados intensivos neonatales.

El perímetro cefálico de las pacientes fue seguido durante 2 años desde el nacimiento. Como resultado, se detectó microcefalia al nacer en 12/20 pacientes. El perímetro cefálico promedio de estos pacientes fue de 33 cm. se encontró que los pacientes que tenían microcefalia al nacer eran microcefalia similar a los 2 años de edad.

Cuando se examinan los registros de estos pacientes, es el otro hallazgo que la hipotonía está presente en la mitad de estos hallazgos (10/20 pacientes).

Se detectó criptorquidia en 8 de 12 pacientes varones. El criptorquidismo detectado fue bilateral.

Además, el análisis cromosómico en 20 pacientes reveló trisomía 18 en 6 pacientes (Figura 2 y Figura 3). Los resultados cromosómicos de los 14 pacientes restantes se notificaron como normales.

Discusión

No se ha encontrado ningún artículo en la literatura que investigue datos clínicos similares. Por lo tanto, es difícil comparar los datos de nuestros pacientes con la literatura.

No se encontró información en la literatura sobre el retraso del crecimiento intrauterino en los casos de TVC. En el estudio realizado por Romo, et al. En 2009, la incidencia de RCIU en la población general se encontró entre el 3 y el 7%. En comparación con la población general y los pacientes con TVC, la tasa de RCIU fue mucho mayor (80%) en pacientes con TVC.

De acuerdo con nuestros resultados en este estudio, las anomalías neurológicas en pacientes con TVC se pueden dividir en 2 categorías principales. Estas son: enfermedades del sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares (la frecuencia de ambas fue igual).

Hay muy pocas publicaciones en la literatura que reporten relación criptorquidia con TVC. El talud vertical y la criptorquidia son comunes en múltiples casos de síndrome de pterigión .

En un estudio realizado por Merrill y colegas, el 36% de los pacientes con TVC tenían enfermedad neuromuscular (como parálisis cerebral, Mielomeningocel, síndrome de regresión caudal, Hidrocefalia) . Las anomalías cerebrales fetales son el hallazgo más común asociado con el talud vertical congénito, que ocurre en el 63% de nuestros casos. Las condiciones anormales fueron generalmente graves e incluyeron microcefalia, anomalías de migración, subdesarrollo del cerebro, cerebelo y cerebelo, además de malformación de Chiari II asociada a mielomeningocele. Si bien es útil para evaluar el USG en el crecimiento de la cabeza, la RMN ha encontrado una ayuda importante para identificar anomalías cerebrales, particularmente anomalías de migración y sulcación .

El 46% de los pacientes en este estudio tienen anomalías espinales como escoliosis, mielomeningocele y cordón atado. Aunque las malformaciones de la columna vertebral se pueden ver fácilmente por el USG, la posición de la médula y el cono se evalúan mejor con la RMN .

Se asoció a TVC y trisomía 13, 15 y 18. el 25% de los pacientes en el estudio de Rubio, et al. tenía anomalías cromosómicas que es la trisomía 18 (anomalía cromosómica más común en este estudio.). Esto concuerda con estudios previos que describen una asociación del pie inferior del balancín y la aneuploidía de la trisomía 13, 15 y 18 . En nuestro estudio, las anomalías cromosómicas fueron la trisomía 18 que detectamos como la más común. Se encontró trisomía 18 en 6 de 20 pacientes en total (30%).

Conclusión

En este estudio, se encontraron 5 parámetros frecuentemente asociados a casos de TVC. Estos parámetros; retraso del crecimiento intrauterino, antecedentes de nacimiento hipóxicos, hipotonía, microcefalia y criptorquidia. El talud vertical es una enfermedad multisistémica y se necesita un enfoque multidisciplinario. Los casos de taludes verticales deben investigarse en detalle para determinar los hallazgos del período prenatal, natal y postnatal.

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