Glutarová acidemie typ 1 (GA1) je porucha mozkové organické kyseliny metabolismus vyplývající z biallelic mutace GCDH. Bez léčby způsobuje GA1 striatální degeneraci u >80% postižených dětí před dvěma lety. Analyzovali jsme klinické, biochemické a vývojových výsledků pro 168 genotypicky různorodé GA1 pacientů se podařilo v jednom městě více než 31 let, zde rozděleny do tří léčba kohorty: děti v Kohortě (n = 60; DOB 2006-2019) byly identifikovány novorozenecký screening (NBS) a léčených prospektivně pomocí standardizovaného protokolu, který zahrnoval lysin-zdarma, arginin-obohacený metabolický vzorec, enterální l-karnitin (100 mg/kg•den), a nouzové intravenózní (IV) infuze glukózy, fyziologického roztoku, a l-karnitinu během nemoci; děti v Kohorta II (n = 57; DOB 1989-2018) byly identifikovány NBS a zachází s přírodními omezení bílkovin (1.0–1.3 g/kg•den) a nouzové IV infuze; děti v Kohorta III (n = 51; DOB 1973-2016) neobdržel NBS nebo speciální dietu. Výskyt striatální degenerace v kohortách I, II a III byl 7%, 47% a 90% (p < .0001). Po 19 měsících věku nedošlo k žádným neurologickým zraněním. Mezi nezraněné děti sledovali prospektivně od narození (Kohorty), opatření růstu, nutriční dostatečnost, motorický vývoj, kognitivní funkce jsou normální. Dodržování metabolického vzorce a suplementace l-karnitinem v kohortě i pokleslo na 12% a 32% ve věku 7 let. Ukončení přísné dietní terapie změnilo plazmatické koncentrace aminokyselin a karnitinu, ale nevedlo k žádným závažným nežádoucím výsledkům. Na závěr, neonatální diagnostiku GA1 vázaných na řízení s lysin-zdarma, arginin-obohacený metabolický vzorec a nouzové IV infuze během prvních dvou let života je bezpečná a efektivní, brání více než 90% striatální zranění a zároveň podporuje normální růst a psychomotorický vývoj. Potřeba dietních intervencí a nouzových IV terapií po raném dětství je nejistá.
Books Experience
Books Experience