co je Bloomův syndrom?
Bloomův syndrom je dědičné onemocnění, které způsobuje časté lámání a přeskupování chromozomů člověka. Bloomův syndrom je způsoben mutacemi v genu BLM. Nestabilita chromozomů pozorovaná u pacientů s Bloomovým syndromem způsobuje vysokou míru rakoviny začínající v dětství nebo v rané dospělosti. Lidé s Bloomovým syndromem jsou obvykle menší postavy než jejich vrstevníci a mají vysoký hlas. Mají odlišné rysy obličeje, včetně dlouhé, úzké obličeje, malá spodní čelist, vystupující nos a uši, a červené léze na tvářích a nosu (často popsal jako „ve tvaru motýla“ léze), které se objevují a zhoršují se slunci. Většina lidí s Bloomovým syndromem má normální intelektuální schopnosti, někteří však budou mít intelektuální a vývojové postižení. Mohou mít také cukrovku, chronické plicní problémy a potlačený imunitní systém. Mají tendenci mít vysokou míru pneumonie a ušní infekce. Muži s Bloomovým syndromem jsou obvykle neplodní. Ženy s Bloomovým syndromem jsou plodné, ale často zažívají časnou menopauzu.
Jak Častý Je Bloomův Syndrom?
výskyt Bloomova syndromu není znám a bylo hlášeno méně než 300 postižených jedinců. Přibližně jedna třetina lidí s touto chorobou je židovského původu Ashkenazi, což je v této populaci častější než v jiných. Zhruba 1 ze 48 000 aškenázských Židů je touto chorobou postiženo.
Jak Se Léčí Bloomův Syndrom?
neexistuje lék na Bloomův syndrom. Děti s Bloomovým syndromem potřebují sledování výživy, aby zajistily maximální růst. Lidem s tímto onemocněním se doporučuje, aby zůstali mimo slunce a nosili opalovací krém, aby se zabránilo kožním lézím, zejména v dětství. Měli by se také snažit zabránit infekci všeho druhu. Ve škole mohou vyžadovat speciální vzdělávací kurzy kvůli potížím s učením.
Lidé s Bloom syndrom, jsou náchylné k rakovině, takže by měly být pravidelně promítá začíná v dětství a s rostoucí ostražitost až do dospělosti. Protože jsou zvláště citlivé na záření a chemikálie poškozující DNA, je často třeba upravit standardní léčbu rakoviny. Pokud je přítomen diabetes, je tento stav obvykle léčen dietou, monitorováním hladiny cukru v krvi a doplňky inzulínu.
jaká je prognóza pro osobu s Bloomovým syndromem?
navzdory mnoha zdravotním problémům mohou lidé s Bloomovým syndromem vést produktivní život. Nejčastěji mají normální nebo téměř normální inteligenci. Lidé s Bloomovým syndromem obvykle vedou zkrácené životy, i když životnost se může u jednotlivých osob značně lišit. Příčinou smrti je obvykle rakovina, která se může objevit v dětství, ale častěji se objevuje v pozdních dospívajících nebo na počátku dvacátých let. Včasné odhalení rakoviny a vhodná léčba mohou pomoci prodloužit životnost těchto jedinců.