ce este sindromul Bloom?
sindromul Bloom este o boală moștenită care determină ruperea și rearanjarea frecventă a cromozomilor unei persoane. Sindromul Bloom este cauzat de mutații ale genei BLM. Instabilitatea cromozomială observată la pacienții cu sindrom Bloom determină rate ridicate de cancer începând din copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Persoanele cu sindrom Bloom sunt de obicei mai mici de statură decât colegii lor și au o voce puternică. Au trăsături faciale distincte, inclusiv o față lungă și îngustă, maxilarul inferior mic, nasul și urechile proeminente și leziuni roșii pe obraji și podul nasului (adesea descrise ca leziuni „în formă de fluture”) care apar și se agravează odată cu expunerea la soare. Majoritatea persoanelor cu sindrom Bloom au o capacitate intelectuală normală, cu toate acestea, unele vor avea dizabilități intelectuale și de dezvoltare. De asemenea, pot avea diabet, probleme pulmonare cronice și sisteme imunitare suprimate. Ei tind să aibă rate ridicate de pneumonie și infecții ale urechii. Bărbații cu sindrom Bloom sunt de obicei infertili. Femeile cu sindrom Bloom sunt fertile, dar de multe ori se confruntă cu menopauză precoce.
Cât De Frecvent Este Sindromul Bloom?
incidența sindromului Bloom este necunoscută și au fost raportate mai puțin de 300 de persoane afectate. Aproximativ o treime din persoanele cu boala sunt de origine evreiască Ashkenazi, ceea ce face mai frecvente în această populație decât în altele. Aproximativ 1 din 48.000 de evrei askenazi este afectat de boală.
Cum Este Tratat Sindromul Bloom?
nu există nici un remediu pentru sindromul Bloom. Copiii cu sindrom Bloom au nevoie de monitorizare nutrițională pentru a asigura o creștere maximă. Persoanele cu boala sunt sfatuite sa stea departe de soare si sa poarte protectie solara pentru a preveni leziunile cutanate, in special in timpul copilariei. De asemenea, ar trebui să depună eforturi pentru a evita infecțiile de tot felul. În școală, pot necesita cursuri de educație specială din cauza dificultăților de învățare.
persoanele cu sindrom Bloom sunt predispuse la cancer, deci ar trebui să fie examinate în mod regulat începând din copilărie și cu o vigilență crescândă până la vârsta adultă. Deoarece sunt deosebit de sensibile la radiații și substanțe chimice dăunătoare ADN-ului, tratamentele standard pentru cancer trebuie adesea modificate. Dacă diabetul este prezent, această afecțiune este de obicei tratată cu dietă, monitorizare a zahărului din sânge și suplimente de insulină.
care este prognosticul pentru o persoană cu sindrom Bloom?
în ciuda faptului că se confruntă cu numeroase probleme medicale, persoanele cu sindrom Bloom pot duce vieți productive. Ele sunt cel mai adesea de inteligență normală sau aproape normală. De obicei, persoanele cu sindrom Bloom duc vieți scurtate, deși durata de viață poate varia foarte mult de la o persoană la alta. Cauza morții este de obicei cancerul, care poate apărea în copilărie, dar apare mai frecvent la sfârșitul adolescenței sau la începutul până la mijlocul anilor douăzeci. Detectarea precoce a cancerului și tratamentul adecvat pot ajuta la prelungirea duratei de viață a acestor persoane.