Wat Is Bloom syndroom?
Bloom syndroom is een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat iemands chromosomen vaak breken en herschikken. Bloom syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het BLM-gen. De chromosoominstabiliteit die bij patiënten met het syndroom van de bloei wordt gezien veroorzaakt hoge tarieven van kanker die in kinderjaren of vroege volwassenheid beginnen. Mensen met Bloom syndroom zijn meestal kleiner van gestalte dan hun leeftijdsgenoten en hebben een hoge stem. Ze hebben verschillende gezichtskenmerken, waaronder een lang, smal gezicht, kleine onderkaak, prominente neus en oren, en rode laesies op de wangen en de brug van de neus (vaak beschreven als “vlinder-vormige” laesies) die verschijnen en verergeren met blootstelling aan de zon. De meeste mensen met Bloom syndroom hebben een normale intellectuele capaciteit, maar sommigen zullen intellectuele en ontwikkelingsstoornissen hebben. Zij kunnen ook diabetes, chronische longproblemen, en onderdrukte immuunsysteem hebben. Ze hebben de neiging om hoge tarieven van longontsteking en oorontstekingen hebben. Mannen met Bloom syndroom zijn meestal onvruchtbaar. Vrouwen met Bloom syndroom zijn vruchtbaar, maar ervaren vaak vroege menopauze.
Hoe Vaak Komt Het Bloom-Syndroom Voor?
de incidentie van Bloom syndroom is onbekend en er zijn minder dan 300 getroffen personen gemeld. Ongeveer een derde van de mensen met de ziekte zijn van Asjkenazische Joodse afkomst, waardoor het vaker voorkomt in deze populatie dan in anderen. Ongeveer 1 op de 48.000 Asjkenazische Joden wordt getroffen door de ziekte.
Hoe Wordt Bloom Syndroom Behandeld?
er is geen genezing voor het Bloom-syndroom. Kinderen met Bloom syndroom hebben voedingscontrole nodig om maximale groei te garanderen. Mensen met de ziekte wordt geadviseerd om uit de zon te blijven en zonnebrandcrème te dragen om huidletsels te voorkomen, vooral tijdens de kindertijd. Zij moeten zich ook inspannen om allerlei soorten infecties te voorkomen. Op school kunnen zij wegens leermoeilijkheden speciale onderwijsklassen nodig hebben.
mensen met het Bloomsyndroom zijn vatbaar voor kanker, dus moeten ze regelmatig worden gescreend vanaf de kindertijd en met toenemende waakzaamheid tot in de volwassenheid. Omdat ze bijzonder gevoelig zijn voor straling en DNA-schadelijke chemicaliën, moeten standaard kankerbehandelingen vaak worden aangepast. Als de diabetes aanwezig is, wordt deze voorwaarde typisch behandeld met dieet, bloedsuiker controle, en insulinesupplementen.
Wat is de prognose voor een persoon met Bloom syndroom?
ondanks het omgaan met talrijke medische problemen, kunnen mensen met het Bloomsyndroom een productief leven leiden. Ze zijn meestal van normale of bijna-normale intelligentie. Typisch, mensen met Bloom syndroom leiden verkorte levens, hoewel de levensduur sterk kan variëren van persoon tot persoon. De doodsoorzaak is meestal kanker, die kan optreden in de kindertijd, maar vaker verschijnt in de late tienerjaren of vroeg tot midden twintig. Vroegtijdige opsporing van kanker en passende behandeling kunnen helpen de levensduur van deze individuen te verlengen.