Hvad er Bloom syndrom?
Bloom syndrom er en arvelig sygdom, der får en persons kromosomer til at bryde og omarrangere ofte. Bloom syndrom er forårsaget af mutationer i BLM genet. Den kromosominstabilitet, der ses hos patienter med Bloom-syndrom, forårsager høje kræftfrekvenser, der begynder i barndommen eller den tidlige voksenalder. Mennesker med Bloom syndrom er normalt mindre i statur end deres jævnaldrende og har en høj stemme. De har forskellige ansigtstræk, herunder et langt, smalt ansigt, lille underkæbe, fremtrædende næse og ører og røde læsioner på kinderne og næsebroen (ofte beskrevet som “sommerfuglformede” læsioner), der vises og forværres med soleksponering. De fleste mennesker med Bloom syndrom har en normal intellektuel evne, men nogle vil have intellektuelle og udviklingsmæssige handicap. De kan også have diabetes, kroniske lungeproblemer og undertrykte immunsystemer. De har tendens til at have høje lungebetændelser og øreinfektioner. Mænd med Bloom syndrom er normalt ufrugtbare. Kvinder med Bloom syndrom er frugtbare, men oplever ofte tidlig overgangsalder.
Hvor Almindeligt Er Bloom Syndrom?
forekomsten af Bloom syndrom er ukendt, og færre end 300 berørte personer er rapporteret. Cirka en tredjedel af mennesker med sygdommen er af Ashkenasisk jødisk afstamning, hvilket gør det mere almindeligt i denne befolkning end i andre. Omkring 1 ud af 48.000 Ashkenasiske Jøder er ramt af sygdommen.
Hvordan Behandles Bloom Syndrom?
der er ingen kur mod Bloom syndrom. Børn med Bloom syndrom har brug for ernæringsmæssig overvågning for at sikre maksimal vækst. Mennesker med sygdommen rådes til at holde sig ude af solen og bære solcreme for at forhindre hudlæsioner, især i barndommen. De bør også gøre en indsats for at undgå infektion af alle slags. I skolen kan de kræve specialundervisningskurser på grund af indlæringsvanskeligheder.
personer med Bloom syndrom er tilbøjelige til kræft, så de bør screenes regelmæssigt fra barndommen og med stigende årvågenhed i voksenalderen. Fordi de er særligt følsomme over for stråling og DNA-skadelige kemikalier, skal standardkræftbehandlinger ofte ændres. Hvis diabetes er til stede, behandles denne tilstand typisk med diæt, blodsukkerovervågning og insulintilskud.
Hvad er prognosen for en Person med Bloom syndrom?
på trods af at man beskæftiger sig med adskillige medicinske problemer, kan mennesker med Bloom syndrom føre produktive liv. De er oftest af normal eller næsten normal intelligens. Typisk fører mennesker med Bloom syndrom forkortede liv, selvom levetiden kan variere meget fra person til person. Dødsårsagen er normalt kræft, som kan forekomme i barndommen, men forekommer mere almindeligt i slutningen af teenagere eller tidligt til midten af tyverne. Tidlig påvisning af kræft og passende behandling kan hjælpe med at forlænge disse individers levetid.