mikä on Bloomin oireyhtymä?
Bloomin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka saa ihmisen kromosomit katkeamaan ja järjestymään uudelleen usein. Bloomin oireyhtymä johtuu BLM-geenin mutaatioista. Bloomin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaittu kromosomin epävakaus aiheuttaa suuria syöpäprosentteja, jotka alkavat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Bloomin oireyhtymää sairastavat ovat yleensä ikätovereitaan pienikokoisempia ja heillä on korkea ääni. Niillä on erilliset kasvonpiirteet, mukaan lukien pitkä, kapea kasvot, pieni alaleuka, näkyvä nenä ja korvat, ja punaiset leesiot poskilla ja nenän sillalla (usein kuvattu ”perhosen muotoinen” leesiot), jotka näkyvät ja pahenevat auringossa. Useimmilla Bloomin oireyhtymästä kärsivillä on normaali älyllinen kyky, mutta joillakin on älyllisiä ja kehityshäiriöitä. Heillä voi olla myös diabetes, kroonisia keuhko-ongelmia ja heikentynyt immuunijärjestelmä. Heillä on yleensä paljon keuhkokuumeita ja korvatulehduksia. Miehet, joilla Bloom oireyhtymä ovat yleensä hedelmättömiä. Bloomin oireyhtymää sairastavat naiset ovat hedelmällisiä, mutta heillä vaihdevuodet alkavat usein varhain.
Kuinka Yleinen Bloomin Oireyhtymä On?
Bloomin oireyhtymän ilmaantuvuus on tuntematon,ja sairastuneita on raportoitu alle 300. Noin kolmannes tautia sairastavista on Aškenazijuutalaista syntyperää, mikä tekee siitä yleisemmän tässä väestössä kuin muissa. Noin joka 48 000 Aškenazin juutalaista sairastuu tautiin.
Miten Bloomin Oireyhtymää Hoidetaan?
Bloomin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Bloomin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat ravintoseurantaa maksimaalisen kasvun varmistamiseksi. Tautia sairastavia kehotetaan pysymään poissa auringosta ja käyttämään aurinkovoidetta ihovaurioiden ehkäisemiseksi erityisesti lapsuudessa. Heidän tulisi myös pyrkiä välttämään kaikenlaisia tartuntoja. Koulussa he saattavat tarvita erityisopetuksen luokkia oppimisvaikeuksien vuoksi.
Bloomin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat alttiita syövälle, joten heitä tulisi seuloa säännöllisesti lapsuudesta alkaen ja valppaasti aikuisuuteen asti. Koska ne ovat erityisen herkkiä säteilylle ja DNA: ta vahingoittaville kemikaaleille, tavallisia syöpähoitoja on usein muutettava. Jos diabetes on läsnä, tämä ehto on tyypillisesti hoidettu ruokavalion, verensokerin seuranta, ja insuliinilisät.
mikä on Bloomin oireyhtymää sairastavan ennuste?
huolimatta lukuisista terveysongelmista Bloomin oireyhtymää sairastavat voivat elää tuottoisaa elämää. He ovat useimmiten normaaliälyisiä tai lähes normaaliälyisiä. Tyypillisesti ihmiset, joilla Bloom oireyhtymä johtaa lyhentää elämää, vaikka elinikä voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Kuolinsyy on yleensä syöpä, joka voi esiintyä lapsuudessa, mutta yleisemmin ilmenee myöhään teini-iässä tai aikaisin tai puolivälissä parikymppinen. Syövän varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito voivat auttaa pidentämään näiden henkilöiden elinikää.