Více pterygium syndrom

Více pterygium syndrom je stav, který je patrný před narozením s popruhy z kůže (pterygium) na klouby a nedostatek svalového pohybu (akineze) před narozením. Akineze často za následek svalové slabosti a společné deformity zvané kontraktury, které omezují pohyb kloubů (artrogrypózu). Výsledkem je, že syndrom mnohočetného pterygia může vést k dalším problémům s pohybem, jako jsou paže a nohy, které se nemohou plně rozšířit.

obě formy syndromu mnohočetného pterygia jsou diferencovány podle závažnosti jejich příznaků. Syndrom vícenásobného pterygia, Typ Escobar (někdy označovaný jako Escobarův syndrom) je mírnější ze dvou typů. Letální syndrom mnohočetného pterygia je fatální před narozením nebo velmi brzy po narození.

u lidí s mnohočetným syndromem pterygia, typu Escobar, popruh obvykle postihuje kůži krku, prsty, předloktí, vnitřní stehna a záda kolena. Lidé s tímto typem mohou mít také artrogrypózu. Někdy je pozorováno zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza). Postižení jedinci mohou mít při narození také respirační potíže v důsledku nedostatečně vyvinutých plic(plicní hypoplazie). Lidé s více pterygium syndrom, Escobar typu obvykle mají výrazné rysy obličeje, včetně zvadlý víček (ptóza), vnější koutky očí, že bod dolů (downslanting oční trhliny), kožní záhyby pokrývající vnitřní koutek očí (epicanthal záhyby), malé čelisti a nízko posazené uši. Muži s tímto stavem mohou mít nesestouplá varlata (kryptorchidismus). Tento stav se po narození nezhoršuje a postižení jedinci obvykle nemají svalovou slabost později v životě.

letální syndrom mnohočetného pterygia má mnoho stejných příznaků a příznaků jako typ Escobar. Kromě toho, postižených plodů se může vyvinout hromadění přebytečné tekutiny v těle (hydrops fetalis) nebo tekutiny naplněné sac obvykle nalézt na zadní části krku (cystická hygrom). Jedinci s tímto typem mají těžkou artrogrypózu. Letální syndrom mnohočetného pterygia je spojen s abnormalitami, jako je nedostatečný rozvoj (hypoplazie) srdce, plic nebo mozku; kroucení střev (střevní malrotace); ledvinové abnormality, otvor ve střeše úst (rozštěp patra); a neobvykle malá velikost hlavy (mikrocefalie). Postižení jedinci mohou také vyvinout díru ve svalu, která odděluje břicho od hrudní dutiny (bránice), což je stav nazývaný vrozená brániční kýla. Letální syndrom mnohočetného pterygia je obvykle fatální ve druhém nebo třetím trimestru těhotenství.

You might also like

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.