multippeli pterygium-oireyhtymä on sairaus, joka ilmenee ennen syntymää ihon (pterygium) nauhana nivelissä ja lihasten liikehäiriönä (akinesia) ennen syntymää. Akinesia aiheuttaa usein lihasheikkoutta ja nivelten epämuodostumia, joita kutsutaan kontraktuureiksi, jotka rajoittavat nivelten liikkuvuutta (artrogrypoosi). Tämän seurauksena moninkertainen pterygium-oireyhtymä voi aiheuttaa lisää ongelmia liikkumisessa, kuten käsivarsissa ja jaloissa, jotka eivät voi täysin ulottua.
multippelin pterygium-oireyhtymän kaksi muotoa eroavat toisistaan oireiden vaikeusasteen mukaan. Multiple pterygium syndrome, Escobar tyyppi (joskus kutsutaan Escobarin oireyhtymä) on lievempi näistä kahdesta. Tappava multippeli pterygium-oireyhtymä johtaa kuolemaan ennen syntymää tai hyvin pian syntymän jälkeen.
Escobar-tyypin multippelia pterygium-oireyhtymää sairastavilla vyö vaikuttaa tyypillisesti kaulan
ihoon, sormiin, kyynärvarsiin, sisäreisiin ja polven selkään. Ihmisillä, joilla tämä tyyppi voi olla myös artrogryposis. Selkärangan sivukäyrää (skolioosi) esiintyy joskus. Vaikuttaa yksilöiden voi myös olla hengitysvaikeuksia syntymän vuoksi alikehittyneet keuhkot (keuhkojen hypoplasia). Escobar – tyypin pterygium-syndroomaa sairastavilla ihmisillä on yleensä erottuvat kasvonpiirteet, kuten roikkuvat silmäluomet (ptoosi), alaspäin osoittavat silmäkulmat (palpebraalinen halkeama), silmien sisänurkkaa peittävät ihopoimut (epikantaalipoimut), pieni leuka ja matalat korvat. Urokset, joilla tämä ehto voi olla undescended kivekset (kryptorchidismi). Tämä ehto ei pahene syntymän jälkeen, ja vaikuttaa yksilöiden yleensä ei ole lihasheikkous myöhemmin elämässä.
Letaalisessa multippelissa pterygium-oireyhtymässä on monia samoja merkkejä ja oireita kuin Escobar-tyypissä. Lisäksi vaikuttaa sikiöt voivat kehittää kertyminen liikaa nestettä kehossa (hydrops fetalis) tai nestetäytteinen sac tyypillisesti löytyy niskaan (kystinen hygroma). Yksilöt tämän tyyppinen on vaikea artrogryposis. Lethal multiple pterygium oireyhtymä liittyy poikkeavuuksia, kuten alikehittyneisyys (hypoplasia) sydämen, keuhkojen, tai aivojen; suolen kiertyminen (suolisto malrotation); munuaisten poikkeavuudet; suun katon aukko (kitalakihalkio); ja epätavallisen pieni pään koko (mikrokefalia). Vaikuttaa yksilöt voivat myös kehittää reikä lihas, joka erottaa vatsan rintaonteloon (pallea), ehto kutsutaan synnynnäinen palleatyrä. Tappava multippeli pterygium-oireyhtymä johtaa tyypillisesti kuolemaan raskauden toisella tai kolmannella kolmanneksella.