zespół wielu pterygium

zespół wielu pterygium jest stanem, który jest widoczny przed urodzeniem z taśmą skóry (pterygium) w stawach i brakiem ruchu mięśni (akinezja) przed urodzeniem. Akinezja często powoduje osłabienie mięśni i deformacje stawów zwane przykurczami, które ograniczają ruch stawów (arthrogryposis). W rezultacie zespół wielokrotnego pterygium może prowadzić do dalszych problemów z ruchem, takich jak ręce i nogi, które nie mogą w pełni się rozciągnąć.

dwie formy zespołu mnogiego pterygium różnią się nasileniem ich objawów. Zespół pterygium Multiple, Typ Escobar (czasami określane jako zespół Escobara) jest łagodniejszy z dwóch typów. Śmiertelny zespół mnogiego pterygium jest śmiertelny przed urodzeniem lub bardzo szybko po urodzeniu.

u osób z zespołem mnogim pterygium typu Escobar, taśma zwykle wpływa na skórę szyi, palce, przedramiona, wewnętrzne uda i plecy kolana. Osoby z tym typem mogą również mieć artrogrypozę. Czasami obserwuje się skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć niewydolność oddechową po urodzeniu z powodu niedorozwoju płuc (hipoplazja płuc). Ludzie z zespołem wielu pterygium, typu Escobar zwykle mają charakterystyczne rysy twarzy, w tym opadające powieki (opadanie powiek), zewnętrzne kąciki oczu, które kierują się w dół (opadające szczeliny powiekowe), fałdy skóry pokrywające wewnętrzny kącik oczu (fałdy epicanthal), mała szczęka i nisko osadzone uszy. Samce z tym schorzeniem mogą mieć niezstąpione jądra (wnętrostwo). Warunek ten nie pogarsza się po urodzeniu, a osoby dotknięte zazwyczaj nie mają osłabienia mięśni w późniejszym życiu.

Lethal multiple pterygium syndrome ma wiele takich samych objawów jak typ Escobara. Ponadto, dotknięte płody mogą rozwijać nagromadzenie nadmiaru płynu w organizmie (hydrops fetalis) lub wypełnione płynem sac zazwyczaj znajduje się na tylnej części szyi (cystic hygroma). Osoby z tym typem mają ciężką artrogrypozę. Zespół Lethal multiple pterygium jest związany z nieprawidłowościami, takimi jak niedorozwój (hipoplazja) serca, płuc lub mózgu; skręcenie jelit( malrotacja jelit); nieprawidłowości nerek; otwór w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia); i niezwykle mały rozmiar głowy (małogłowie). Osoby dotknięte mogą również rozwijać otwór w mięśniu, który oddziela brzuch od jamy klatki piersiowej (przepona), stan zwany wrodzoną przepuklinę przeponową. Śmiertelny zespół mnogiego pterygium jest zazwyczaj śmiertelny w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.

You might also like

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.