Sondespecifikation
- EGR1, 5k31.2, Rød
- 5p15.31, grøn
EGR1-sonden, mærket med rødt, dækker et område på 186 KB inden for 5k31.2, der omfatter D5s500 markør. Sondeblandingen indeholder også en kontrolprobe, mærket med grønt for kromosom 5 ved 5p15.3, der inkluderer markøren D5S630.
Probe Information
sletninger af den lange arm af kromosom 5 er en af de mest almindelige karyotypiske abnormiteter i myelodysplastisk syndrom (MDS) og akut myeloid leukæmi (AML) med myelodysplasia relaterede ændringer1,2.
en delmængde af patienter med del (5K) som en eneste cytogenetisk abnormitet har et konsistent sæt kliniske træk, kaldet 5K – syndromet1. Denne kliniske enhed med < 5% eksplosioner har en mere gunstig prognose og reagerer på behandling med lenalidomid. Imidlertid, patienter med del(5K) forbundet med andre cytogenetiske abnormiteter eller med overskydende eksplosioner har en ringere overlevelse2,3.
to kromosomale regioner er blevet kortlagt på kromosom 5K i MDS. En almindelig slettet region ved 5k33 er forbundet med 5K-syndromet. En anden, mere proksimal region, der ligger på 5k31, har været forbundet med en mere aggressiv form for MDS og AML og ledsages ofte af yderligere cytogenetiske abnormiteter og en dårligere prognose1,3, 4.
Cytocell del(5K) sonden vil detektere sletninger af EGR1 (tidlig vækstrespons 1), et tumorundertrykkende gen ved 5k31. EGR1 har vist sig at handle gennem haploinsufficiency for at indlede udviklingen af MDS/AML5.
jeg er taknemmelig for de fremragende produkter, jeg modtager fra Cytocell til en rimelig pris, men endnu vigtigere den fremragende kundesupport. Den hastighed, hvor jeg modtager svar eller forslag, gør mit liv som instruktør meget lettere og giver mig mulighed for at fokusere på patientpleje. Kvaliteten og konsistensen af Cytocells prober betyder, at jeg kan stole på resultaterne, og mine klienter får deres resultater rettidigt. Dr. Theresa C. Brun, Direktør, Cytogenetik Laboratorium