blod-og urinundersøgelser er ofte det første skridt i diagnosticering af mitokondriel sygdom. Disse undersøgelser inkluderer typisk målinger af lactat og pyruvat i plasma, cerebrospinalvæske (CSF) og urin samt måling af specifikke amino-og organiske syrer. Yderligere tests kan tilføjes, herunder neuroimaging, elektromyografi (EMG) til måling af muskelaktivitet og nerveledningsundersøgelser (NCS). Nogle af de” røde Flag ” symptomer i hjernen, såsom slagtilfælde-lignende læsioner er klassiske fund i mitokondrie sygdom, men kan ikke kun bruges til bekræftelse af sygdommen.
primære mitokondrie sygdomme (PMD) skyldes mutationer i det nukleare DNA (nDNA) eller mitokondrie DNA (mtDNA). Genetiske undersøgelser af disse to DNA-kilder har erstattet muskelbiopsier som guldstandarden for diagnose. Desværre er genetisk testning dyr og kræver en hel del bevis for, at årsagen til symptomer er mitokondrie, før forsikringen dækker dette testniveau. Nogle sundhedsforsikringsplaner dækker i øjeblikket ikke genetisk test for PMD, og patienter skal stole på andre diagnosemetoder. Når mitokondrie sygdom er stærkt mistænkt, men genetiske undersøgelser afslører ikke en kendt mitokondrie sygdomsfremkaldende mutation, kan patienter stadig modtage en klinisk diagnose af mitokondrie sygdom.
klinikere bruger muskel-og vævsbiopsier sjældnere til mitokondriel diagnose, fordi disse tests muligvis ikke er så omfattende som genetisk test og muligvis ikke tolereres godt af patienter med mitokondriel sygdom. PMD og mitokondriel dysfunktion (sekundær) kan ikke differentieres med laboratorievævstest alene. Funktionelle tests-evalueringer af, hvordan mitokondrier fungerer i celler – forbliver vigtige mål for mitokondriel funktion. Hos patienter med en sygdom i muskelvæv kan visse andre neuromuskulære sygdomme udelukkes ved en muskelbiopsi.