Duchenne muskeldystrofi, undertiden forkortet til DMD eller bare Duchenne, er en sjælden genetisk sygdom. Det påvirker overvejende mænd, men kan i sjældne tilfælde også påvirke kvinder. Duchenne får musklerne i kroppen til at blive svage og beskadigede over tid og er til sidst dødelige. Den genetiske ændring, der forårsager Duchenne—en mutation i DMD—genet-sker før fødslen og kan arves, eller nye mutationer i genet kan forekomme spontant. Muskelsvaghed bliver mere og mere mærkbar mellem 3 og 5 år, og de fleste patienter bruger en kørestol, når de er 12. Under ungdomsårene svækkes hjerte-og åndedrætsmusklerne, hvilket fører til alvorlige livstruende komplikationer.
Duchenne påvirker cirka 1 ud af 3.500 til 5.000 mænd født over hele verden.
Duchenne er forårsaget af en ændring eller mutation i genet, der koder for instruktioner til oprettelse af dystrophin, et essentielt protein til muskelstyrke. Dystrophin er et protein, der spiller en vigtig strukturel rolle i muskelfiberfunktionen. I sund muskel interagerer dystrophin med andre proteiner ved cellemembranen for at stabilisere og beskytte cellen under regelmæssig aktivitet, der involverer muskelsammentrækning og afslapning. Genetisk testning kan bekræfte diagnosen og identificere den sygdomsfremkaldende mutation i dystrophin-genet.
personer med Duchenne producerer ringe eller ingen dystrofin i deres muskel.
uden dystrophin forårsager normal aktivitet overdreven skade på muskelceller og erstattes med tiden med fedt og fibrotisk væv.
