In diesem Abschnitt:
- Was ist das Alagille-Syndrom?
- Wie häufig ist das Alagille-Syndrom?
- Wer hat häufiger ein Alagille-Syndrom?
- Was sind die Komplikationen des Alagille-Syndroms?
Was ist das Alagille-Syndrom?
Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Störung, die viele verschiedene Körperteile betreffen kann, einschließlich Leber, Herz, Augen, Gesicht, Skelett, Blutgefäße und Nieren.
Eine Person mit Alagille-Syndrom hat weniger als die normale Anzahl von kleinen Gallengängen in der Leber. Gallengänge transportieren Galle von der Leber zur Gallenblase zur Lagerung und dann zum ersten Teil des Dünndarms, auch Zwölffingerdarm genannt, zur Verwendung bei der Verdauung. Mit weniger kleinen Gallengängen fließt weniger Galle aus der Leber. Dieser Zustand wird Cholestase genannt. Wenn sich Galle in der Leber ansammelt, kann dies zu Leberschäden führen.
Gallengänge sind Röhren, die Galle von der Leber zur Gallenblase und zum Zwölffingerdarm transportieren.
Wie häufig ist das Alagille-Syndrom?
Etwa 1 von 30.000 Babys wird mit dem Alagille-Syndrom geboren.1
Wer hat häufiger ein Alagille-Syndrom?
Die Genmutation, die das Alagille-Syndrom verursacht, kann von den Eltern auf das Kind übertragen werden. Kinder, die einen Elternteil mit Alagille-Syndrom haben, haben eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben und die Krankheit zu haben.2
Mindestens die Hälfte — 50 bis 70 Prozent — der Menschen mit Alagille-Syndrom haben jedoch keinen Elternteil mit der Krankheit.3 In diesen Fällen wird die Krankheit durch eine neue Genmutation verursacht, die nicht von einem Elternteil geerbt wird.
Die ersten Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms treten normalerweise kurz nach der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auf. Aus diesem Grund wird das Alagille-Syndrom häufig bei Kindern unter 1,4 Jahren diagnostiziert
Was sind die Komplikationen des Alagille-Syndroms?
Das Alagille-Syndrom kann zu Komplikationen führen, die die Leber und andere Körperteile betreffen. Das Alagille-Syndrom ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Bei verschiedenen Menschen kann die Krankheit verschiedene Organe betreffen. Die Krankheit kann bei manchen Menschen auch Organe schwerwiegender betreffen als bei anderen. Viele Menschen mit Alagille-Syndrom haben nur leichte Symptome und können ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen. Andere haben jedoch schwere und sogar lebensbedrohliche Komplikationen wie Leberversagen, schwere Herzfehler und Blutungen oder Schlaganfälle aufgrund von Blutgefäßproblemen.
Leberkomplikationen
Beim Alagille-Syndrom fließt weniger Galle aus der Leber, und die Ansammlung von Galle in der Leber kann Leberschäden verursachen.
Einige kleine Kinder mit Alagille-Syndrom haben eine starke Ansammlung von Galle in der Leber. Bei etwa der Hälfte dieser Kinder verbessert sich der Gallenfluss aus der Leber im Alter von 5 Jahren. In der anderen Hälfte verschlechtert sich die Ansammlung von Galle in der Leber und führt zu Komplikationen.5
Leberkomplikationen des Alagille-Syndroms können
- Zirrhose umfassen, bei der Narbengewebe gesundes Lebergewebe ersetzt und die normale Leberfunktion verhindert. Wenn sich die Zirrhose verschlimmert, beginnt die Leber zu versagen.
- portale Hypertension, die auftritt, wenn Narbengewebe den Blutfluss durch die Leber teilweise blockiert und den Druck in der Pfortader erhöht.
- Leberversagen, ein Zustand, in dem die Leber stark geschädigt ist und nicht mehr funktioniert. Leberversagen kann eine Lebertransplantation erfordern.
- Leberkrebs. Das Alagille-Syndrom erhöht das Risiko für Leberkrebs.
Andere Komplikationen
Das Alagille-Syndrom kann Komplikationen in anderen Körperteilen verursachen, wie z. B.
- schwere Herzfehler wie Fallot-Tetralogie, die eine chirurgische Behandlung erfordern
- Verengung und Schwäche der Blutgefäße im Gehirn, die zu Blutungen und Schlaganfällen führen können
- Probleme mit der wachstum, verzögerte Pubertät oder Gedeihstörungen
- Knochenprobleme wie Osteoporose oder häufige Knochenbrüche