Sondenspezifikation
- EGR1, 5q31.2, Rot
- 5p15.31, Grün
Die rot gekennzeichnete EGR1-Sonde deckt einen 186-KB-Bereich innerhalb von 5q31.2 ab, der die D5S500 Markierung. Der Sondenmix enthält auch eine Kontrollsonde, die für Chromosom 5 bei 5p15.3 grün markiert ist und den Marker D5S630 enthält.
Sondeninformation
Deletionen des langen Arms von Chromosom 5 sind eine der häufigsten karyotypischen Anomalien beim myelodysplastischen Syndrom (MDS) und der akuten myeloischen Leukämie (AML) mit myelodysplastischen Veränderungen1,2.
Eine Untergruppe von Patienten mit del (5q) als einzige zytogenetische Anomalie weist eine konsistente Reihe klinischer Merkmale auf, die als 5q-Syndrom1 bezeichnet werden. Diese klinische Einheit mit < 5% Blasten hat eine günstigere Prognose und spricht auf die Behandlung mit Lenalidomid an. Patienten mit del(5q), die mit anderen zytogenetischen Anomalien oder mit überschüssigen Blasten assoziiert sind, haben jedoch ein schlechteres Überleben2,3.
Zwei chromosomale Regionen wurden auf Chromosom 5q in MDS abgebildet. Eine gemeinsame deletierte Region, bei 5q33, ist mit dem 5q-Syndrom assoziiert. Eine weitere, proximale Region bei 5q31 wurde mit einer aggressiveren Form von MDS und AML in Verbindung gebracht und geht häufig mit zusätzlichen zytogenetischen Anomalien und einer schlechteren Prognose einher 1,3, 4.
Die Cytocell del(5q)-Sonde detektiert Deletionen von EGR1 (Early Growth Response 1), einem Tumorsuppressorgen bei 5q31. Es wurde gezeigt, dass EGR1 durch Haploinsuffizienz wirkt, um die Entwicklung von MDS / AML5 einzuleiten.
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