El síndrome de Marshall-Smith se consideró originalmente como una afección de crecimiento excesivo basada en la maduración ósea avanzada. Se caracteriza por una disostosis con anomalías esqueléticas que incluyen cifoescoliosis progresiva, retraso postnatal del crecimiento en peso, estatura baja y osteopenia con fracturas. Se observan falanges anchas en forma de bala, así como manos y pies grandes. Los neonatos y lactantes generalmente se manifiestan con dificultades de alimentación y obstrucción de las vías respiratorias superiores con dificultad respiratoria debido a glosoptosis, laringomalacia y/o estenosis coanal. La mayoría de los pacientes mueren en el período neonatal o en la primera infancia por compromiso respiratorio. Las infecciones respiratorias son frecuentes. Los pacientes que sobreviven a la infancia también tienen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y anomalías conductuales como ansiedad y movimientos estereotipados. La resonancia magnética cerebral puede mostrar anomalías del cuerpo calloso, macrogiria, paquigiria, mielinización retardada, dilatación ventricular, hidrocefalia y leucomalacia periventricular. Los rasgos faciales característicos incluyen frente alta, proptosis, escleras azules, hipoplasia de la cara media, nariz corta, puente nasal deprimido, fosas nasales antevertidas y retrognatia. El deterioro de la visión puede ocurrir como resultado de la hipoplasia del nervio óptico. Hipertricosis, hernia umbilical, tejido conjuntivo, anomalías endocrinas y cardiovasculares pueden estar asociadas. En un solo caso, se presentó un tumor de Wilms concomitante; de lo contrario, se desconoce un aumento del riesgo de desarrollo de neoplasias.
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