amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, jota Yhdysvalloissa kutsutaan yleisesti Lou Gehrigin taudiksi) on aikuisten yleisin motoneuronitauti. Motoneuronitaudit ovat hermorappeumasairauksia, jotka aiheuttavat aivoja lihaksiin yhdistävien hermosolujen selektiivisen menetyksen. ALS vaikuttaa sekä ylempiin että alempiin motoneuroneihin koko aivoissa ja selkäytimessä. Muut motoneuronitaudit voivat vaikuttaa vain ylempiin motoneuroneihin, vain alempiin motoneuroneihin tai rajoitettuun valikoimaan neuroneja.
yhdysvaltalaisten väestötutkimusten perusteella ALS-diagnoosin saa Yhdysvalloissa vuosittain yli 5 600 ihmistä (noin 15 uutta tapausta päivässä). Arviolta jopa 30 000 amerikkalaista sairastaa tautia milloinkin. Useimmat ALS-taudin sairastavat ovat 40-70-vuotiaita, ja heidän keski-ikänsä on diagnoosin aikaan 55 vuotta. Tautitapauksia esiintyy kuitenkin parikymppisillä ja kolmikymppisillä henkilöillä. ALS on 20% yleisempi miehillä kuin naisilla; iän kasvaessa ALS: n esiintyvyys on kuitenkin tasapainoisempaa miesten ja naisten välillä.
mitä ALS-taudissa tapahtuu?
alemman motoneuronitaudin ensioire on heikkous. Heikkous alkaa yleensä toisesta kädestä, toisesta jalasta tai kielestä. Heikkouden vaikeutuessa mukana olevat lihakset pienenevät ja heikkous leviää muihin lihaksiin. Lihaskouristukset ja nykiminen ovat yleisiä; nämä oireet ovat kuitenkin yleisiä myös terveillä ihmisillä. Lääkärit käyttävät tyypillisesti elektromyografiaa (EMG) alemman motoneuronitaudin diagnosointiin.
ylemmän motoneuronitaudin ensioireita ovat jäykkyys, hitaus ja liikkeiden kömpelyys. Oireet alkavat yleensä yhdestä raajasta tai suusta tai nielusta ja leviävät myöhemmin muihin kehon osiin. Ylemmän motoneuronitaudin laboratoriokokeita ei ole, mutta spastisuus (tietyntyyppinen jäykkyys), poikkeuksellisen reippaat jännerefleksit, Babinskin merkki ja heikentynyt Hienomotorinen koordinaatio nähdään diagnostisina merkkeinä tutkittaessa.
amyotrofisen lateraaliskleroosin varhaisimmat oireet voivat olla niin vähäisiä, että ne jäävät usein huomaamatta. Kaikilla ALS-potilailla esiintyy etenevää lihasheikkoutta ja halvaantumista, mutta kaikilla ihmisillä ei ole samoja oireita tai samoja etenemismalleja. Diagnoosista ALS-potilas selviää tyypillisesti kolmesta viiteen vuotta.
vaikka arviot vaihtelevat, nyt uskotaan, että noin 20 prosentilla ALS-potilaista on myös frontotemporaalisen dementian merkkejä ja oireita. Tämän seurauksena potilailla ei ehkä ole kykyä ymmärtää täysin sairautensa merkitystä, he voivat tehdä huonoja päätöksiä kliinisestä hoidostaan tai heistä voi tulla levottomia ja vaikeita hoitajille, jotka yrittävät auttaa heitä. Muilla potilailla voi olla vaikeuksia ymmärtää kieltä tai kommunikoida, mikä on erillinen ongelma ALS: n mukanaan tuomista artikulaatio-ongelmista. Joillakin ALS-potilailla on ollut muutoksia käytöksessään tai psykiatrisissa ongelmissaan jo vuosia ennen kuin he ovat sairastuneet ALS: ään, ja vain siihen asti, kunnes täydellinen neuropsykologinen tutkimus on suoritettu, perhe ymmärtää, että FTD-tauti oli alkanut useita vuosia aiemmin. Tutkijat ovat havainneet, että niiden potilaiden lisäksi, joilla on ftld-diagnoosi, yli 50 prosentilla ALS-potilaista on lieviä muutoksia kyvyssään keskittyä, keskittyä useisiin ideoihin tai toimiin kerralla tai tehdä monimutkaisia päätöksiä, joita kutsutaan executive functioningiksi.
onko ALS: n hoitoon olemassa lääkkeitä?
lääkäreillä on vain vähän vaihtoehtoja ALS: n hoitoon. Tutkimusten mukaan potilaiden selviytymisaikaa ja elämänlaatua parantavat yöaikainen hengitysapu sairauden alkuvaiheessa ja vaihtoehtoisten ruokintavaihtoehtojen aggressiivinen käyttö hyvän ravinnon varmistamiseksi nielemisen vaikeuduttua. Tällä hetkellä Riluzole® on ainoa lääke, jonka FDA on hyväksynyt ALS: n hoitoon. Kliinisissä tutkimuksissa Rilutsoli® – valmisteesta on ollut lievää hyötyä, kun elossaoloaika pitenee hieman. Samanaikaista FTLD-ja ALS-oireyhtymää sairastavilla potilailla on useammin vaikeuksia noudattaa hoitosuosituksia, ehkä siksi, että levottomuus, huono ymmärrys ja kognitiiviset muutokset johtavat kieltäytymiseen noudattamasta lääkärin suosituksia. Tämän seurauksena elinikä lyhenee joskus potilailla, joilla on molemmat sairaudet. Tiettyjen lääkkeiden on todettu auttavan FTLD: ssä yleisesti esiintyvien agitaation, apatian ja masennuksen hoidossa.
lääkkeitä
lääkkeitä, jotka saattavat vaikuttaa lihasvoimaan tai nielemiseen, tulee välttää, erityisesti lääkkeitä, jotka estävät dopamiinia aivoissa.
Mitkä Muut Asiat Auttavat?
kun ihmisillä on sekä FTD että ALS, heillä on usein huono käsitys ALS-oireistaan, minkä vuoksi he voivat olla eri mieltä perheen kanssa kliinisistä muutoksista, hoitosuosituksista ja tarvittavien laitteiden tarpeesta. Heillä on joskus vaikeuksia käyttää viestintälaitetta tai tehdä päätöksiä PEG ja BiPAP, jotka ovat merkittäviä elämää ylläpitäviä toimenpiteitä. Kaikki nämä ongelmat hämmentävät jo valmiiksi hyvin vaikeaa sairautta perheille ja terveydenhuollon tarjoajille.
lääkkeiden lisäksi on olemassa erilaisia tapoja auttaa ALS-tautia sairastavaa. Tutkimusten mukaan liikunta auttaa kohentamaan aivoterveyttä sekä kohentaa mielialaa ja yleiskuntoa. Tasapainoinen ruokavalio, riittävä uni ja Vähäinen alkoholinkäyttö ovat muita tärkeitä keinoja edistää hyvää aivoterveyttä. Myös muita aivoihin vaikuttavia sairauksia, kuten diabetesta, korkeaa verenpainetta ja korkeaa kolesterolia, tulee hoitaa, jos niitä on.