La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, comunemente chiamata malattia di Lou Gehrig negli Stati Uniti) è la malattia del motoneurone più comune negli adulti. Le malattie del motoneurone sono malattie neurodegenerative che causano la perdita selettiva delle cellule nervose che collegano il cervello ai muscoli. La SLA colpisce sia i motoneuroni superiori che inferiori in tutto il cervello e il midollo spinale. Altre malattie del motoneurone possono interessare solo i motoneuroni superiori, solo i motoneuroni inferiori o una selezione limitata di neuroni.
Sulla base di studi sulla popolazione degli Stati Uniti, oltre 5.600 persone negli Stati Uniti sono diagnosticate con SLA ogni anno (circa 15 nuovi casi al giorno). Si stima che fino a 30.000 americani hanno la malattia in un dato momento. La maggior parte delle persone che sviluppano la SLA ha un’età compresa tra 40 e 70 anni, con un’età media di 55 anni al momento della diagnosi. Tuttavia, i casi della malattia si verificano in persone tra i venti ei trent’anni. La SLA è del 20% più comune negli uomini che nelle donne; tuttavia, con l’aumentare dell’età, l’incidenza della SLA è più equilibrata tra uomini e donne.
Cosa succede nella SLA?
Il sintomo principale della malattia del motoneurone inferiore è la debolezza. La debolezza di solito inizia in una mano, un piede o la lingua. Man mano che la debolezza diventa più grave, i muscoli coinvolti diventano più piccoli e la debolezza si diffonde ad altri muscoli. Crampi e spasmi muscolari sono comuni; tuttavia, questi sintomi sono comuni anche nelle persone sane. I medici usano tipicamente l’elettromiografia (EMG) per diagnosticare la malattia del motoneurone inferiore.
I sintomi primari della malattia del motoneurone superiore sono rigidità, lentezza e goffaggine del movimento. I sintomi di solito iniziano in un arto o nella bocca o nella gola, successivamente si diffondono in altre parti del corpo. Non ci sono test di laboratorio standard per la malattia del motoneurone superiore, ma la spasticità (un tipo specifico di rigidità), i riflessi tendinei anormalmente vivaci, il segno di Babinski e la diminuita coordinazione motoria fine sono visti come segni diagnostici all’esame.
I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono essere così lievi da essere spesso trascurati. Tutti i pazienti con SLA sperimenteranno progressiva debolezza muscolare e paralisi, ma non tutte le persone condivideranno gli stessi sintomi o gli stessi modelli di progressione. Dal momento della diagnosi, un paziente con SLA in genere sopravvive da tre a cinque anni.
Mentre le stime variano, ora si ritiene che circa il 20% dei pazienti affetti da SLA abbia anche i segni e i sintomi della demenza frontotemporale. Di conseguenza, i pazienti possono non avere la capacità di comprendere appieno il significato della loro malattia, possono prendere decisioni sbagliate sulla loro cura clinica o possono diventare agitati e difficili per i caregiver che stanno cercando di aiutarli. Altri pazienti possono avere difficoltà a capire il linguaggio o comunicare, che è un problema separato dai problemi di articolazione che vengono con la SLA. Alcuni pazienti affetti da SLA hanno avuto cambiamenti nel loro comportamento o problemi psichiatrici per anni prima di sviluppare la SLA, e solo fino a quando un esame neuropsicologico completo è completato la famiglia capisce che una malattia FTD era iniziata diversi anni prima. I ricercatori hanno scoperto che oltre a quei pazienti che hanno una diagnosi di FTLD, verso l’alto del 50% dei pazienti con SLA hanno lievi cambiamenti nella loro capacità di concentrarsi, concentrarsi su più idee o azioni contemporaneamente, o formulare giudizi complessi, chiamati funzionamento esecutivo.
Esistono medicinali per il trattamento della SLA?
I medici hanno scelte limitate per il trattamento della SLA. Gli studi suggeriscono che la durata della sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti sono migliorate dall’assistenza respiratoria notturna all’inizio del corso della malattia e dall’applicazione aggressiva di opzioni di alimentazione alternative per assicurare una buona alimentazione una volta che la deglutizione diventa difficile. In questo momento, Riluzole® è l’unico farmaco che è stato approvato dalla FDA per il trattamento della SLA. Negli studi clinici, Riluzole® ha mostrato un leggero beneficio nell’aumentare modestamente il tempo di sopravvivenza. I pazienti con FTLD e SLA co-morbosi hanno più spesso difficoltà a seguire le raccomandazioni di trattamento, forse perché l’agitazione, la scarsa intuizione e i cambiamenti cognitivi provocano un rifiuto di rispettare le raccomandazioni del medico. Di conseguenza, la durata della vita è talvolta ridotta nei pazienti con entrambe le malattie. Medicinali specifici sono stati trovati utili per trattare l’agitazione, l’apatia e la depressione comunemente osservate nella FTLD.
Farmaci da evitare
I farmaci che potrebbero influenzare la forza muscolare o la deglutizione dovrebbero essere evitati, in particolare i farmaci che bloccano la dopamina nel cervello.
Quali altre cose aiutano?
Quando le persone hanno sia FTD che SLA, spesso hanno una scarsa comprensione dei loro sintomi di SLA e, di conseguenza, possono non essere d’accordo con la famiglia sui cambiamenti clinici, sulle raccomandazioni di trattamento e sulla necessità di attrezzature necessarie. A volte hanno difficoltà a utilizzare un dispositivo di comunicazione o prendere decisioni riguardanti PEG e BiPAP, che sono misure significative per sostenere la vita. Tutti questi problemi confondono una malattia già molto difficile per le famiglie e gli operatori sanitari.
Oltre ai farmaci, ci sono vari modi per aiutare una persona con SLA. La ricerca ha dimostrato che l’esercizio fisico aiuta a migliorare la salute del cervello e migliora l’umore e la forma fisica generale. Una dieta equilibrata, abbastanza sonno e assunzione di alcol limitata sono altri modi importanti per promuovere una buona salute del cervello. Altre malattie che colpiscono il cervello, come il diabete, l’ipertensione e il colesterolo alto, dovrebbero essere trattate se presenti.