amyotrofe laterale sclerose (ALS, in de VS algemeen de ziekte van Lou Gehrig genoemd) is de meest voorkomende motorische neuronziekte bij volwassenen. Motorneuronziekten zijn neurodegeneratieve ziekten die leiden tot het selectieve verlies van de zenuwcellen die de hersenen verbinden met de spieren. ALS beïnvloedt zowel de bovenste als onderste motorneuronen door de hersenen en het ruggenmerg. Andere motor neuron ziekten kunnen alleen invloed hebben op de bovenste motor neuronen, alleen de onderste motor neuronen of een beperkte selectie van neuronen.Op basis van populatiestudies in de VS worden jaarlijks bij meer dan 5.600 mensen in de VS ALS gediagnosticeerd (ongeveer 15 nieuwe gevallen per dag). Er wordt geschat dat maar liefst 30.000 Amerikanen hebben de ziekte op een bepaald moment. De meeste mensen die ALS ontwikkelen zijn tussen de leeftijd van 40 en 70, met een gemiddelde leeftijd van 55 op het moment van de diagnose. Echter, gevallen van de ziekte komen voor bij personen in hun twintiger en dertiger jaren. ALS komt 20% vaker voor bij mannen dan bij vrouwen; echter, met toenemende leeftijd, is de incidentie van ALS evenwichtiger tussen mannen en vrouwen.
Wat gebeurt er in ALS?
het primaire symptoom van de ziekte van het lagere motorische neuron is zwakte. De zwakte begint meestal in één hand, één voet of de tong. Naarmate de zwakte ernstiger wordt, worden de betrokken spieren kleiner en breidt de zwakte zich uit naar andere spieren. Krampen en spiertrekkingen komen vaak voor; deze symptomen komen echter ook vaak voor bij gezonde mensen. Clinici gebruiken doorgaans elektromyografie (EMG) om een lagere motorische neuronziekte te diagnosticeren.
de primaire symptomen van de ziekte van het bovenste motorische neuron zijn stijfheid, traagheid en onhandigheid van de beweging. De symptomen beginnen meestal in één ledemaat of in de mond of keel, later verspreiden naar andere delen van het lichaam. Er zijn geen standaard laboratoriumtesten voor de ziekte van de bovenste motorische neuronen, maar spasticiteit( een specifiek type van stijfheid), abnormaal stevige peesreflexen, Babinski ‘ s teken en verminderde fijne motorische coördinatie worden gezien als diagnostische tekenen bij onderzoek.
de vroegste symptomen van amyotrofische laterale sclerose kunnen zo gering zijn dat ze vaak over het hoofd worden gezien. Alle patiënten met ALS zullen progressieve spierzwakte en verlamming ervaren, maar niet alle mensen zullen dezelfde symptomen of dezelfde patronen van progressie delen. Vanaf het moment van de diagnose overleeft een patiënt met ALS meestal drie tot vijf jaar.Hoewel de schattingen variëren, wordt nu aangenomen dat ongeveer 20% van de ALS-patiënten ook tekenen en symptomen van frontotemporale dementie heeft. Als gevolg hiervan kunnen patiënten het vermogen missen om de Betekenis van hun ziekte volledig te begrijpen, kunnen ze slechte beslissingen nemen over hun klinische zorg, of ze kunnen onrustig en moeilijk worden voor zorgverleners die proberen om hen te helpen. Andere patiënten kunnen moeite hebben om taal te begrijpen of te communiceren, wat een apart probleem is van de articulatieproblemen die met ALS komen. Sommige ALS-patiënten hebben jarenlang veranderingen in hun gedrag of psychiatrische problemen gehad voordat ze ALS ontwikkelden, en pas tot een volledig neuropsychologisch onderzoek is voltooid, begrijpt de familie dat een FTD-ziekte enkele jaren daarvoor was begonnen. Onderzoekers hebben ontdekt dat naast die patiënten die een diagnose van FTLD hebben, meer dan 50% van de ALS-patiënten milde veranderingen hebben in hun vermogen om zich te concentreren, zich te concentreren op meerdere ideeën of acties tegelijk, of complexe oordelen te maken, genaamd executive functioning.
zijn er geneesmiddelen om ALS te behandelen?
artsen hebben beperkte keuzes voor de behandeling van ALS. Studies suggereren dat de duur van de overleving en de kwaliteit van leven van patiënten worden verhoogd door nachtelijke ademhalingshulp vroeg in het verloop van de ziekte en door agressieve toepassing van alternatieve voedingsopties om een goede voeding te verzekeren zodra slikken moeilijk wordt. Op dit moment is Riluzole® het enige medicijn dat door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van ALS. In klinische studies heeft Riluzole® een licht voordeel aangetoond in een bescheiden verhoging van de overlevingstijd. Patiënten met comorbide FTLD en ALS hebben vaker moeite met het volgen van de behandelingsaanbevelingen, misschien omdat agitatie, slecht inzicht en cognitieve veranderingen resulteren in een weigering om de aanbevelingen van de arts na te leven. Als gevolg hiervan wordt de levensduur soms verkort bij patiënten met beide ziekten. Specifieke geneesmiddelen bleken nuttig te zijn voor de behandeling van agitatie, apathie en depressie die vaak in FTLD worden waargenomen.
geneesmiddelen om
te vermijden geneesmiddelen die de spierkracht of het slikken kunnen beïnvloeden, moeten worden vermeden, met name geneesmiddelen die dopamine in de hersenen blokkeren.
Welke Andere Dingen Helpen?
wanneer mensen zowel FTD als ALS hebben, hebben ze vaak slecht inzicht in hun ALS-symptomen, en als gevolg daarvan kunnen ze het niet eens zijn met familie over klinische veranderingen, behandelingsaanbevelingen en de behoefte aan de nodige apparatuur. Ze hebben soms problemen met het gebruik van een communicatie-apparaat of het maken van beslissingen met betrekking tot pin en BiPAP, die belangrijke levensonderhoudende maatregelen zijn. Al deze problemen verwarren een toch al zeer moeilijke ziekte voor gezinnen en zorgverleners.
naast medicijnen zijn er verschillende manieren om iemand met ALS te helpen. Onderzoek heeft aangetoond dat lichaamsbeweging helpt om de gezondheid van de hersenen te verbeteren en verbetert de stemming en de algemene fitheid. Een uitgebalanceerd dieet, voldoende slaap en beperkte alcoholinname zijn andere belangrijke manieren om een goede gezondheid van de hersenen te bevorderen. Andere ziekten die de hersenen beïnvloeden, zoals diabetes, hoge bloeddruk en hoog cholesterol, moeten ook worden behandeld indien aanwezig.