Kystinoosi on yleisin perinnöllinen syy Fanconin oireyhtymään, munuaistiehyeen sairauteen, jolle on ominaista munuaisten kyvyttömyys absorboida virtsasta elektrolyyttejä, aminohappoja, proteiineja ja glukoosia. Tämä johtaa suurten virtsamäärien, suolojen, mineraalien ja ravintoaineiden menetykseen. Laboratoriokokeet voivat paljastaa vakavia elektrolyyttihäiriöitä, mukaan lukien alhainen kalium (hypokalemia), Alhainen fosfori (hypofosfatemia) ja alhainen bikarbonaatti (metabolinen asidoosi). Fanconin oireyhtymä johtaa kasvuhäiriöön, liialliseen janoon (polydipsia), liialliseen virtsaamiseen (polyuria) ja pehmeisiin luihin (riisitauti). Fanconin oireyhtymän hoito edellyttää menetettyjen elektrolyyttien, kuten kaliumin, fosforin ja bikarbonaatin, korvaamista.
ilman hoitoa kystinoosia sairastavat lapset kehittyvät loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan keskimäärin 8-10 vuoden iässä. Hoidollakin monet lapset sairastuvat munuaisten vajaatoimintaan murrosiässä. Aiemmin tämä merkitsi kuolemaa. Nykyään potilaita voidaan hoitaa dialyysillä ja munuaisensiirrolla. Vaikka elinsiirto, kuitenkin, tauti vaikuttaa edelleen joka toinen elin kehossa.
Kystinoosi aiheuttaa kasvuhäiriötä ja lyhytkasvuisuutta. Monet lapset ovat kokeneet oksentelua, huono ruokahalu ja ruokinta vaikeuksia. Monet lapset tarvitsevat syöttöletkuja. Myös munuaisten ravintoaineiden häviäminen ja aineenvaihdunnan poikkeavuudet edistävät kasvuongelmia. Monia lapsia hoidetaan kasvuhormoneilla.
Kystinoosi aiheuttaa luustotautia, muun muassa riisitautia. Tämä johtuu suurelta osin virtsan fosfori -, kalsium-ja D-vitamiinin menetyksestä, ja sitä parannetaan lisäravinteilla. Riisitauti voi ilmetä ranteiden ja jalkojen kumartumisella. Monet lapset kystinoosi kehittää knock-polvet (valgus epämuodostuma), joka voidaan korjata kasvua moduloiva leikkaus. Kystinoosia sairastavilla on myös suurentunut luunmurtumien riski.
Kystinoosi aiheuttaa kystiinikiteen muodostumisen sarveiskalvoon, mikä voi aiheuttaa voimakasta valonarkuutta (valonarkuutta) siristelyn yhteydessä (blefarospasmi). Se voi myös aiheuttaa kipua ja vieraan kehon tunnetta. Potilaat voivat myös kehittää verkkokalvon sairaus, joka voi edetä sokeuteen. Silmäsairautta hoidetaan kysteamiinisilmätipoilla.
Kystinoosi voi vaikuttaa useisiin umpierityselimiin, kuten kilpirauhaseen, haimaan ja sukurauhasiin. Kilpirauhasen sairautta hoidetaan kilpirauhashormonikorvauksella. Haimasairaus voi ilmetä diabetes mellituksena ja se voi vaatia insuliinihoitoa. Sukurauhasten toiminta ja seksuaalinen kehitys ovat yleensä normaaleja naisilla, ja useita onnistuneita raskauksia ja synnytyksiä on raportoitu. Suurin osa miehistä, kuitenkin, kokee viivästynyt tai epätäydellinen murrosikä, vähentynyt kivekset koon ja alhainen testosteronitaso. Testosteronia voidaan täydentää. Kaikilla miehillä on atsoospermia, eli siemennesteessä ei ole siittiöitä, mikä johtaa hedelmättömyyteen. On raportoitu lapsen isittämistä perkutaanisen lisäkiveksen spermapanoksen (PESA) kautta, jota on seurannut siittiön injisointi sytoplasmaan (ICSI).
nuoruusiässä ja aikuisiässä kystinoosi aiheuttaa lihassairautta (myopatiaa). Tauti voi johtaa lihasheikkouteen ja surkastumiseen, ja vaikuttaa pääasiassa nielemisessä käytettäviin käsiin ja lihaksiin. Tämä voi johtaa lisääntyneeseen aspiraatioriskiin.
Kystinoosi vaikuttaa myös keskushermostoon. Kystinoosia sairastavilla lapsilla on normaali älykkyys, mutta joillakuilla voi olla lyhytkestoinen näkövamma. Kallonsisäisen hypertension riski on lisääntynyt, mikä aiheuttaa päänsärkyä ja papilledeemaa. Papilledema on näköhermon turpoamista ja voi aiheuttaa sokeutta. Tämä komplikaatio voidaan havaita silmälääkäri kanssa verkkokalvon tentti. Myös Chiari I-epämuodostumien esiintyvyys on lisääntynyt kystinoosia sairastavilla lapsilla.