a cisztinózis a Fanconi-szindróma leggyakoribb öröklött oka, egy vese tubuláris betegség, amelyet a vesék nem képesek újra felszívni az elektrolitokat, aminosavakat, fehérjéket és glükózt a vizeletből. Ez nagy mennyiségű vizelet, sók, ásványi anyagok és tápanyagok elvesztéséhez vezet. A laboratóriumi vizsgálatok súlyos elektrolit-rendellenességeket tárhatnak fel, beleértve az alacsony káliumszintet (hypokalaemia), az alacsony foszfortartalmat (hypophosphataemia) és az alacsony bikarbonátot (metabolikus acidózis). A Fanconi-szindróma növekedési kudarchoz, túlzott szomjúsághoz (polydipsia), túlzott vizeléshez (polyuria) és lágy csontokhoz (angolkór) vezet. A Fanconi-szindróma kezelése megköveteli az elveszett elektrolitok, például a kálium, a foszfor és a bikarbonát cseréjét.
kezelés nélkül a cisztinózisban szenvedő gyermekek átlagos életkora 8-10 év. Még a kezelés során is sok gyermeknél veseelégtelenség alakul ki serdülőkorban. A múltban ez halált jelentett. Ma a betegek dialízissel és veseátültetéssel kezelhetők. A betegség még transzplantáció esetén is a test minden más szervét érinti.
a cisztinózis növekedési kudarcot és rövid termetet okoz. Sok gyermek tapasztalt hányást, rossz étvágyat és táplálkozási nehézségeket. Sok gyermeknek szüksége van etetőcsövekre. A tápanyagok vesevesztesége és az anyagcsere-rendellenességek szintén hozzájárulnak a növekedési problémákhoz. Sok gyermeket növekedési hormonokkal kezelnek.
a cisztinózis csontbetegséget okoz, beleértve az angolkórt is. Ez nagyrészt a foszfor, a kalcium és a D-vitamin vizeletveszteségének köszönhető, és a kiegészítéssel javul. A görcsök a csukló és a lábak meghajlásával nyilvánulhatnak meg. Sok cisztinózisban szenvedő gyermeknél kopogás-térd (valgus deformitás) alakul ki, amelyet növekedés-moduláló műtéttel lehet korrigálni. A cisztinózisban szenvedő embereknél fokozott a csonttörések kockázata is.
a cisztinózis cisztinkristály képződését okozza a szaruhártyában, amely súlyos fényérzékenységet (fotofóbiát) okozhat hunyorítással (blepharospasmus). Fájdalmat és idegen testérzetet is okozhat. A betegeknél retina betegség is kialakulhat, amely vaksággá válhat. A szembetegséget ciszteamin szemcseppekkel kezelik.
a Cystinosis több endokrin szervet is érinthet, beleértve a pajzsmirigyet, a hasnyálmirigyet és az ivarmirigyeket. A pajzsmirigy-betegséget pajzsmirigyhormon-pótlással kezelik. A pancreas betegség diabetes mellitus formájában manifesztálódhat és inzulinkezelést igényelhet. A nemi szervek működése és a szexuális fejlődés általában normális a nőknél, több sikeres terhességről és szülésről számoltak be. A férfiak többsége azonban késleltetett vagy hiányos pubertást, csökkent hereméretet és alacsony tesztoszteronszintet tapasztal. A tesztoszteron kiegészíthető. Minden hímnek azoospermiája van, ami azt jelenti, hogy spermájukban nincs sperma, ami meddőséghez vezet. Gyermek apja perkután epididimális spermium aspirációval (PESA), majd intracitoplazmatikus spermium injekcióval (ICSI) számoltak be.
serdülőkorban és felnőttkorban a cystinosis izombetegséget (myopathiát) okoz. A betegség izomgyengeséghez és atrófiához vezethet, és elsősorban a nyeléshez használt kezeket és izmokat érinti. Ez az aspiráció fokozott kockázatához vezethet.
a cisztinózis a központi idegrendszert is érinti. A cisztinózisban szenvedő gyermekek normális intelligenciával rendelkeznek, de néhányuknak rövid távú vizuális memóriazavara lehet. Fokozott az intrakraniális hipertónia kockázata, amely fejfájással és papillémával jár. A Papilledema a látóideg duzzanata, és vakságot okozhat. Ezt a szövődményt egy szemész észlelheti retina vizsgálattal. A cisztinózisban szenvedő gyermekeknél fokozott a Chiari I rendellenességek előfordulása is.