cistinoza este cea mai frecventă cauză moștenită a sindromului Fanconi, o boală tubulară renală caracterizată prin incapacitatea rinichilor de a reabsorbi electroliții, aminoacizii, proteinele și glucoza din urină. Aceasta duce la pierderea unor volume mari de urină, săruri, minerale și substanțe nutritive. Testele de laborator pot dezvălui anomalii electrolitice severe, inclusiv potasiu scăzut (hipokaliemie), fosfor scăzut (hipofosfatemie) și bicarbonat scăzut (acidoză metabolică). Sindromul Fanconi duce la insuficiență de creștere, sete excesivă (polidipsie), urinare excesivă (poliurie) și oase moi (rahitism). Tratamentul sindromului Fanconi necesită înlocuirea electroliților pierduți, cum ar fi potasiu, fosfor și bicarbonat.
fără tratament, copiii cu cistinoză progresează până la insuficiența renală în stadiul final cu o vârstă medie de 8-10 ani. Chiar și cu tratament, mulți copii dezvoltă insuficiență renală în adolescență. În trecut, asta însemna moarte. Astăzi, pacienții pot fi tratați cu dializă și transplant de rinichi. Cu toate acestea, chiar și cu un transplant, boala continuă să afecteze orice alt organ din organism.
cistinoza provoacă insuficiență de creștere și statură scurtă. Mulți copii au prezentat vărsături, apetit scăzut și dificultăți de hrănire. Mulți copii necesită tuburi de alimentare. Pierderile renale de nutrienți și anomaliile metabolice contribuie, de asemenea, la problemele de creștere. Mulți copii sunt tratați cu hormoni de creștere.
cistinoza provoacă boli osoase, inclusiv rahitism. Acest lucru se datorează în mare parte pierderilor urinare de fosfor, calciu și vitamina D și este îmbunătățit cu suplimentarea. Rachetele se pot manifesta prin înclinarea încheieturilor și a picioarelor. Mulți copii cu cistinoză dezvoltă genunchi (deformare valgus) care pot fi corectați cu o intervenție chirurgicală de modulare a creșterii. Persoanele cu cistinoză au, de asemenea, un risc crescut de fracturi osoase.
cistinoza determină formarea cristalului de cistină în cornee, care poate provoca sensibilitate severă la lumină (fotofobie) cu cruciș (blefarospasm). De asemenea, poate provoca durere și senzație de corp străin. Pacienții pot dezvolta, de asemenea, boli retiniene, care pot progresa spre orbire. Boala oculară este tratată cu picături de ochi de cisteamină.
cistinoza poate afecta mai multe organe endocrine, inclusiv tiroida, pancreasul și gonadele. Boala tiroidiană este tratată cu înlocuirea hormonilor tiroidieni. Boala pancreatică se poate manifesta ca diabet zaharat și poate necesita tratament cu insulină. Funcția gonadală și dezvoltarea sexuală sunt de obicei normale la femei, cu sarcini și nașteri multiple de succes raportate. Cu toate acestea, majoritatea bărbaților vor experimenta pubertate întârziată sau incompletă, scăderea dimensiunii testiculelor și niveluri scăzute de testosteron. Testosteronul poate fi suplimentat. Toți bărbații au azoospermie, ceea ce înseamnă că nu există spermă în materialul seminal, ceea ce duce la infertilitate. A fost raportată apariția unui copil prin aspirația percutanată epididimală a spermei (Pesa) urmată de injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI).
în adolescență și la vârsta adultă, cistinoza provoacă boli musculare (miopatie). Boala poate duce la slăbiciune musculară și atrofie și afectează predominant mâinile și mușchii utilizați la înghițire. Acest lucru poate duce la un risc crescut de aspirație.
cistinoza afectează și sistemul nervos central. Copiii cu cistinoză au inteligență normală, dar unii pot avea tulburări de memorie vizuală pe termen scurt. Există un risc crescut de hipertensiune intracraniană, care prezintă dureri de cap și papilemă. Papilledema este umflarea nervului optic și poate provoca orbire. Această complicație poate fi detectată de un oftalmolog cu un examen retinian. Există, de asemenea, o prevalență crescută a malformațiilor Chiari I la copiii cu cistinoză.