cystinos är den vanligaste ärftliga orsaken till Fanconi syndrom, en renal tubulär sjukdom som kännetecknas av njurarnas oförmåga att återabsorbera elektrolyter, aminosyror, proteiner och glukos från urinen. Detta leder till förlust av stora volymer urin, salter, mineraler och näringsämnen. Laboratorietester kan avslöja allvarliga elektrolytavvikelser, inklusive lågt kalium (hypokalemi), lågt fosfor (hypofosfatemi) och lågt bikarbonat (metabolisk acidos). Fanconi syndrom leder till tillväxtfel, överdriven törst (polydipsi), överdriven urinering (polyuri) och mjuka ben (rickets). Behandling av Fanconi syndrom kräver ersättning av förlorade elektrolyter som kalium, fosfor och bikarbonat.
utan behandling utvecklas barn med cystinos till njursvikt i slutstadiet med en medelålder på 8-10 år. Även med behandling utvecklar många barn njursvikt i tonåren. Tidigare innebar detta döden. Idag kan patienter behandlas med dialys och njurtransplantation. Även med en transplantation fortsätter dock sjukdomen att påverka alla andra organ i kroppen.
cystinos orsakar tillväxtfel och kort statur. Många barn har upplevt kräkningar, dålig aptit och matningssvårigheter. Många barn behöver matningsrör. Njurförluster av näringsämnen och metaboliska abnormiteter bidrar också till tillväxtproblem. Många barn behandlas med tillväxthormoner.
cystinos orsakar bensjukdom, inklusive rickets. Detta beror till stor del på urinförluster av fosfor, kalcium och D-vitamin och förbättras med tillskott. Rickets kan manifesteras med böjning av handlederna och benen. Många barn med cystinos utvecklar knock-knän (valgus deformitet) som kan korrigeras med tillväxtmodulerande kirurgi. Personer med cystinos har också en ökad risk för benfrakturer.
cystinos orsakar cystinkristall att bildas i hornhinnan, vilket kan orsaka allvarlig ljuskänslighet (fotofobi) med kisning (blefarospasm). Det kan också orsaka smärta och känsla av främmande kropp. Patienter kan också utveckla retinal sjukdom, som kan utvecklas till blindhet. Ögonsjukdom behandlas med cysteamin ögondroppar.
cystinos kan påverka flera endokrina organ, inklusive sköldkörteln, bukspottkörteln och gonaderna. Sköldkörtelsjukdom behandlas med sköldkörtelhormonersättning. Pankreatisk sjukdom kan uppstå som diabetes mellitus och kan kräva insulinbehandling. Gonadal funktion och sexuell utveckling är vanligtvis normala hos kvinnor, med flera framgångsrika graviditeter och födelser rapporterade. Majoriteten av män kommer dock att uppleva försenad eller ofullständig pubertet, minskad testikelstorlek och låga testosteronnivåer. Testosteron kan kompletteras. Alla män har azoospermi, vilket innebär att det inte finns några spermier i sperma, vilket leder till infertilitet. Far till ett barn via perkutan epididymal spermaaspiration (PESA) följt av intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI) har rapporterats.
vid tonåren och vuxen ålder orsakar cystinos muskelsjukdom (myopati). Sjukdomen kan leda till muskelsvaghet och atrofi och påverkar främst händer och muskler som används vid sväljning. Detta kan leda till ökad risk för aspiration.
cystinos påverkar också centrala nervsystemet. Barn med cystinos har normal intelligens, men vissa kan ha kortvarig nedsatt synminne. Det finns en ökad risk för intrakraniell hypertoni, vilket ger huvudvärk och papilledema. Papilledema är svullnad i synnerven och kan orsaka blindhet. Denna komplikation kan detekteras av en ögonläkare med en retinalundersökning. Det finns också en ökad förekomst av Chiari i missbildningar hos barn med cystinos.