Spondyloepiphyseal Dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy selkärangan ja epifyseaalinen laajentuminen (alueen laajentuminen pitkien luiden päässä). Luokiteltu tyypin 2 kollageenin vika, se vaikuttaa rakenne sidekudoksen (kollageeni), joka tukee monia kehon osia.

Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita voi periytyä autosomaalisesti dominoivalla geenillä, jolloin toinen vanhemmista siirtää geenin lapselle. Mutta monet potilaat saavat taudin uuden mutaation tai uuden geenin muutoksen vuoksi.

mitkä ovat spondyloepiphyseaalisen dysplasia congenitan oireet?

• korkeus yleensä 35.5 — 49 tuumaa
• lyhyt runko ja raajat
• pieni suu
• skolioosi (selkärangan kaarevuus) ja kyfoosi (selkärangan pyöristyminen), joka yleensä kehittyy ennen teini — ikää
• selkäkipu, joka on yleistä
• varus lonkat-luiden päiden sisäänpäin kääntyminen-lonkkakouristuksiin johtava
• varus-tai notkistuneet polvet
• equiovarus-jalat (kääntyneet alas ja alle)
• niskaongelmat (yleisiä), jotka johtuvat epätäydellisistä tai alikehittyneistä nikamista
• pikkulasten hengitysvaikeudet pienen rintakehän vuoksi
• silmäongelmat (yleinen), kuten verkkokalvon irtauma
• lonkkien ennenaikainen niveltulehdus

Spondyloepiphyseaalisen dysplasian diagnoosi

lääkäri tekee spondyloepiphyseaalisen dysplasian diagnoosin, jolla on täydellinen sairaushistoria, fyysinen tutkimus, huolellinen neurologinen tutkimus ja diagnostiset testit.

diagnostisia toimenpiteitä voivat olla:

• röntgenkuvat kaulasta, selkärangasta, alaraajoista ja lantiosta
• selkäytimen magneettikuvaukset jänteen puristumisen arvioimiseksi
• Nivelgrams, jolloin lantioon ruiskutetaan väriainetta ruston arvioimiseksi

Spondyloepifyseaalisen dysplasian hoito congenita

hoito sillä spondyloepiphyseal dysplasia congenita vaihtelee liittyvät ortopediset edellytykset ja voi sisältää:

• kohdunkaulan fuusio ja mahdollinen kaularangan (kaulan) paineen aleneminen — voi vaatia sädekehää ja liiviä
• Tukistumista skolioosiin ja kyfoosiin, jos se on saatu varhaisessa vaiheessa
• selkärangan fuusio skolioosiin ja kyfoosiin
• lantion osteotomia oikaisemaan vinoutumista ja/tai subluksaatiota (osittainen sijoiltaanmeno ja lonkan koukistajakouristukset)
• jalkaterän epämuodostumien valu
• räätälöidyt nivelen vaihdot