Dysplasie spondyloépiphysaire Congénitale

La dysplasie congénitale spondyloépiphysaire est une maladie génétique rare qui implique un élargissement de la colonne vertébrale et de l’épiphysaire (élargissement de la zone à l’extrémité des os longs). Classé comme un défaut de collagène de type 2, il affecte une structure de tissu conjonctif (collagène) qui soutient de nombreuses parties du corps.

La dysplasie congénitale spondyloépiphysaire peut être héritée d’un gène autosomique dominant, ce qui signifie qu’un parent transmet le gène à l’enfant. Mais de nombreux patients contractent la maladie à cause d’une nouvelle mutation ou d’un nouveau changement dans un gène.

Quels sont les symptômes de la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire?

• Hauteur habituellement de 35.5 à 49 pouces
• Tronc et extrémités courts
• Petite bouche
• Scoliose (courbure de la colonne vertébrale) et cyphose (arrondi de la colonne vertébrale), se développant généralement avant l’adolescence
• Maux de dos, fréquents
• Hanches vareuses — angulation vers l’intérieur des extrémités des os — entraînant des contractures de la hanche
• Varus ou genoux inclinés
• Pieds Équiovarus (tournés vers le bas et vers le bas)
• Problèmes de cou (fréquents) dus à des vertèbres incomplètes ou sous-développées
• Problèmes respiratoires chez les nourrissons à cause d’une petite poitrine
• Problèmes oculaires (fréquent), tels que décollement de la rétine
• Arthrite prématurée des hanches

Diagnostic de Dysplasie spondyloépiphysaire Congénitale

Un médecin pose un diagnostic de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale avec des antécédents médicaux complets, un examen physique, un examen neurologique minutieux et des tests diagnostiques.

Les procédures de diagnostic peuvent inclure:

• Radiographies du cou, de la colonne vertébrale, des membres inférieurs et du bassin
• Irm de la moelle épinière pour évaluer si le cordon est comprimé
• Arthrogrammes, au cours desquels un colorant est injecté dans les hanches pour évaluer le cartilage

Traitement de la Dysplasie spondyloépiphysaire Congénitale

Le traitement de la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire varie en fonction des affections orthopédiques associées et peut inclure:

• Fusion cervicale et décompression possible de la colonne cervicale (cou) — peut nécessiter un halo et un gilet
• Contreventement pour la scoliose et la cyphose, en cas de prise précoce
• Fusion spinale pour la scoliose et la cyphose
• Ostéotomie des hanches pour corriger le désalignement et / ou la subluxation (luxation partielle et contractures de flexion de la hanche)
• Moulage pour déformations du pied
• Remplacements articulaires totaux personnalisés