Spondyloepiphyseal Displasia Congenita

La displasia spondiloepifisea congenita è una malattia genetica rara che coinvolge l’allargamento spinale ed epifisario (allargamento dell’area all’estremità delle ossa lunghe). Classificato come un difetto di collagene di tipo 2, colpisce una struttura del tessuto connettivo (collagene) che supporta molte parti del corpo.

La displasia spondiloepifisea congenita può essere ereditata con un gene autosomico dominante, il che significa che un genitore passa il gene al bambino. Ma molti pazienti acquisiscono la malattia a causa di una nuova mutazione o di un nuovo cambiamento in un gene.

Quali sono i sintomi della displasia spondiloepifisea congenita?

• Altezza di solito di 35.5 di 49 pollici
• Breve tronco e le estremità
• bocca
• Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e cifosi (arrotondamento della colonna vertebrale), di solito si sviluppano prima adolescenza
• mal di Schiena, comune
• Varo fianchi — interno angolazione delle estremità delle ossa leader di hip contratture
• in Varo o in piegò le ginocchia
• Equiovarus piedi (rivolto verso il basso e sotto)
• problemi al Collo (comune) a causa di incompleta o sottosviluppati vertebre
• problemi Respiratori nei neonati a causa di un piccolo scrigno
• problemi agli Occhi (comune), come il distacco della retina
• Artrite prematura nei fianchi

Diagnosi di displasia spondiloepifiseale Congenita

Un medico fa una diagnosi di displasia spondiloepifiseale congenita con una storia medica completa, esame fisico, attento esame neurologico e test diagnostici.

Le procedure diagnostiche possono includere:

• raggi X del collo, della colonna vertebrale, degli arti inferiori e del bacino
• risonanza magnetica del midollo spinale per valutare se il cavo viene compresso
• Arthrograms, durante il quale un colorante viene iniettato nei fianchi per valutare la cartilagine

Trattamento di Spondyloepiphyseal Displasia Congenita

Trattamento per spondyloepiphyseal displasia congenita varia a seconda associati condizioni ortopediche e possono includere:

• fusione Cervicale e possibile decompressione della colonna cervicale (collo) — può richiedere halo e gilet
• Rinforzo per la scoliosi e cifosi, se preso in tempo
• fusione Spinale per la scoliosi e la cifosi
• Osteotomia dell’anca, per correggere il disallineamento e/o sublussazione (parziale dislocazione e la flessione dell’anca contratture)
• Casting per piede deformità
• su misura protesi articolari