Spondyloepiphysealis Dysplasia Congenita

a Spondyloepiphysealis dysplasia congenita egy ritka genetikai rendellenesség, amely magában foglalja a gerinc és az epiphysealis megnagyobbodást (a hosszú csontok végén lévő terület megnagyobbodása). A 2. típusú kollagénhiánynak minősítve befolyásolja a kötőszövet (kollagén) szerkezetét, amely a test számos részét támogatja.

Spondyloepiphysealis dysplasia congenita öröklődhet egy autoszomális domináns génnel, ami azt jelenti, hogy az egyik szülő átadja a gént a gyermeknek. De sok beteg megszerzi a betegséget egy új mutáció vagy egy gén új változása miatt.

melyek a spondyloepiphysealis dysplasia congenita tünetei?

• magassága általában 35.5-49 hüvelyk
• rövid törzs és végtagok
• kis száj
• gerincferdülés (görbület a gerinc) és kyphosis (kerekítés a gerinc), általában fejlődő előtt a tizenéves
• hátfájás, ami gyakori
• Varus csípő — befelé szögletét a végén a csontok — vezető csípő kontraktúrák
• varus vagy meghajolt térd
• equiovarus láb (fordult le és alatt)
• nyak problémák (gyakori) miatt hiányos vagy fejletlen csigolyák
• légzési problémák csecsemők, mert egy kis mellkas
• szem problémák (gyakori), mint például a retina leválása
• korai ízületi gyulladás a csípőben

a Spondyloepiphysealis Dysplasia congenita diagnózisa

az orvos a spondyloepiphysealis dysplasia congenita diagnózisát teljes kórtörténettel, fizikai vizsgálattal, gondos neurológiai vizsgálattal és diagnosztikai tesztekkel végzi.

diagnosztikai eljárások lehetnek:

• a nyak, a gerinc, az alsó végtagok és a medence röntgensugárzása
• a gerincvelő MRI vizsgálata annak megállapítására, hogy a zsinór összenyomódik-e
• Arthrogramok, amelyek során festéket injektálnak a csípőbe a porc felmérésére

Spondyloepiphysealis Dysplasia kezelése Congenita

kezelés a spondyloepiphysealis dysplasia esetében a congenita a kapcsolódó ortopédiai állapotoktól függően változik, és magában foglalhatja:

• nyaki fúzió és a nyaki gerinc (nyak) lehetséges dekompressziója — glóriát és mellényt igényelhet
• merevítés scoliosis és kyphosis esetén, ha korán elkapják
• gerincfúzió scoliosis és kyphosis esetén
• a csípő osteotomiája az eltérés és/vagy subluxáció korrigálására (részleges diszlokáció és csípőhajlító kontraktúrák)
• öntés láb deformitások
• testreszabott teljes közös pótlások