displasia Espondiloepifiseal Congenita

displasia congênita Espondiloepifisária é uma doença genética rara que envolve o aumento da espinal e epifisária (aumento da área no final dos ossos longos). Classificado como um defeito de colagénio tipo 2, afeta uma estrutura de tecido conjuntivo (colagénio) que suporta muitas partes do corpo.

displasia espondiloepifisária congênita pode ser herdada com um gene autossômico dominante, o que significa que um dos pais passa o gene para a criança. Mas muitos pacientes adquirem a doença por causa de uma nova mutação, ou uma nova mudança em um gene.Quais são os sintomas da displasia congênita espondiloepifisária?

• altura geralmente de 35.5 a 49 polegadas
• Curta tronco e extremidades
• boca Pequena
• Escoliose (curvatura da coluna vertebral) e a cifose (arredondamento da coluna vertebral), geralmente em desenvolvimento antes da adolescência
• dor nas Costas, o que é comum
• Varo quadris — para dentro de angulação das extremidades dos ossos, levando a hip contraturas
• Varo ou se dobraram os joelhos
• Equiovarus pés (voltada para baixo e sob)
• problemas no Pescoço (comum), devido à incompleta ou subdesenvolvidos vértebras
• problemas Respiratórios em crianças devido a um peito pequeno
• problemas Oculares (comum), tais como o descolamento de retina
• artrite Prematura nos quadris

o Diagnóstico de Spondyloepiphyseal Displasia Congenita

Um médico faz um diagnóstico de spondyloepiphyseal displasia congenita com uma história médica completa, exame físico cuidadoso exame neurológico e exames de diagnóstico.Os procedimentos de diagnóstico podem incluir::

• raios-X do pescoço, coluna vertebral, membros inferiores e pelve
• exames de ressonância magnética da medula espinhal para avaliar se o cabo de alimentação está a ser comprimido
• Arthrograms, durante o qual um corante é injetado nos quadris para avaliar a cartilagem

Tratamento de Spondyloepiphyseal Displasia Congenita

Tratamento para spondyloepiphyseal displasia congenita varia dependendo do associado as condições ortopédicas e pode incluir:

• Cervical fusão e possível de descompressão da coluna cervical (pescoço), pode requerer o halo e o colete
• Preparando para escoliose e cifose, se detectada cedo
• fusão Vertebral para escoliose e cifose
• Osteotomia do quadril, para corrigir o desalinhamento e/ou subluxação (deslocamento parcial e flexão de quadril, contraturas)
• Carcaça de pé deformidades
• Personalizadas total da articulação substituições