tekijä XIII (fibriiniä stabiloiva tekijä) puutos
tekijä XIII (FXIII) eli fibriiniä stabiloiva tekijä puutos raportoitiin kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1960. Se on harvinaisin tekijän puutos, joka esiintyy 1: llä 5 miljoonaa synnytystä kohti. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava geeniä siirtääkseen sen lapsilleen; se vaikuttaa yhtä lailla miehiin kuin naisiinkin.
oireet
FXIII-proteiini stabiloi verihyytymän muodostumista. Ilman sitä hyytymä vielä kehittyy, mutta sitten hajoaa ja aiheuttaa toistuvia verenvuotoja. Napanuoran verenvuoto on yleistä tekijä XIII: n puutoksessa, jota on raportoitu lähes 80 prosentissa tapauksista. Jopa 30% potilaista ylläpitää spontaania kallonsisäistä verenvuotoa, aivoverenvuotoa, joka on johtava kuolinsyy. Muita fxiii-puutoksen oireita ovat mustelmat, nenän ja suun verenvuodot, lihasvuodot ja viivästynyt verenvuoto leikkauksen jälkeen.
naisilla voi esiintyä menorragiaa, pitkiä, raskaita kuukautisia ja toistuvia keskenmenoja. Miehillä, joilla on FXIII-puutos, voi olla merkkejä hedelmättömyydestä.
testaus
koska fxiii-puutoksesta kärsivät potilaat muodostavat hyytymän, hyytymistestit ovat normaalit. Sen sijaan diagnoosi tehdään fxiii-määrityksillä ja hyytymäliukoisuustestillä.
hoito
helmikuussa 2011 Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi CSL Behringin valmistaman corifact® – valmisteen estämään verenvuotoa synnynnäisestä FXIII-puutoksesta kärsivillä. Vuonna 2013 FDA laajensi käytön kattamaan kirurgisten verenvuotojen perioperatiivisen hoidon aikuisilla ja lapsilla. Corifact annetaan laskimonsisäisenä infuusiona.
Corifact on valmistettu terveiden luovuttajien yhdistetystä plasmasta. Sitä voidaan käyttää potilailla, joilla ei ole FXIII: tä tai joilla sen pitoisuus on alentunut. Corifactia saaville henkilöille voi kehittyä vasta-aineita FXIII: tä vastaan, mikä tekee valmisteen tehottomaksi. Jos annetaan suositeltua suurempia annoksia, on olemassa hyytymän muodostumisen vaara.
joulukuussa 2013 FDA hyväksyi Novo Nordiskin valmistaman Tretten®: n rutiiniprofylaksiaan henkilöille, joilla on synnynnäinen fxiii A-alayksikön puutos. Se on laskimonsisäinen infuusiovalmiste lapsille ja aikuisille.; 95%: lla potilaista, joilla on fxiii-puutos, on a-alayksikön puutos. Tretten on ainoa rekombinanttivalmiste, joka on hyväksytty näiden potilaiden hoitoon. Yleisiä haittavaikutuksia ovat päänsärky sekä kipu raajoissa ja pistoskohdassa.
Kryopresipitaattia ei tule käyttää fxiii – puutosta sairastavien potilaiden hoitoon, paitsi hengenvaarallisissa ja raajoja uhkaavissa hätätilanteissa, joissa fxiii-konsentraattia ei ole saatavilla.