FAKTOR XIII (Fibrin Stabiliserende Faktor) MANGEL
Faktor XIII (FXIII), eller fibrin stabiliserende faktor, mangel ble først rapportert i litteraturen i 1960. Det er den sjeldneste faktormangel, som forekommer i 1 per 5 millioner fødsler. Det er arvet i en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må bære genet for å gi det videre til sine barn; det påvirker menn og kvinner likt.
Symptomer
fxiii-protein stabiliserer dannelsen av blodpropp. Uten det vil en blodpropp fortsatt utvikle seg, men vil da bryte ned og forårsake tilbakevendende blødninger. Navlestrengsblødning er vanlig i faktor XIII-mangel, rapportert i nesten 80% av tilfellene. Opptil 30% av pasientene opplever en spontan intrakranial blødning, en hjerneblødning, som er den ledende dødsårsaken. Andre symptomer på FXIII-mangel inkluderer blåmerker, nese-og munnblødninger, muskelblødninger og forsinket blødning etter operasjonen.
Kvinner kan oppleve menoragi, lange, tunge menstruasjonsperioder, og gjenta aborter. Menn med FXIII-mangel kan vise tegn på infertilitet.
Testing
fordi pasienter med FXIII-mangel danner en blodpropp, kommer koagulasjonstester tilbake normalt. I stedet blir diagnosen gjort VED HJELP AV fxiii-analyser og en koagulasjonsløselighetstest.
Behandling
i februar 2011 godkjente Us Food And Drug Administration (FDA) Corifact®, et produkt produsert AV CSL Behring for å forhindre blødning hos personer med medfødt FXIII-mangel. I 2013 utvidet FDA bruken til å omfatte perioperativ behandling av kirurgisk blødning hos voksne og barn. Corifact gis via intravenøs infusjon.
Corifact er laget av samlet plasma fra friske donorer. Det kan brukes til pasienter som mangler FXIII eller som har reduserte nivåer av det. Personer som får Corifact kan utvikle antistoffer mot FXIII, noe som gjør produktet ineffektivt. Hvis høyere enn anbefalte doser er gitt, er det risiko for koagulasjonsdannelse.
i desember 2013 godkjente FDA tretten®, produsert Av Novo Nordisk, for rutinemessig profylakse hos personer med medfødt FXIII A-underenhet mangel. Det er et intravenøst infusjonsprodukt for barn og voksne; 95% av pasientene med FXIII-mangel har a-subenhetsmangel. Tretten er det eneste rekombinante produktet som er godkjent for behandling av disse pasientene. Vanlige bivirkninger inkluderer hodepine og smerter i ekstremiteter og på injeksjonsstedet.
Kryopresipitat skal ikke brukes til å behandle pasienter med fxiii – mangel, unntatt i livstruende og ekstremitetstruende nødsituasjoner når fxiii-konsentrat ikke er tilgjengelig.