faktor XIII (fibrin stabiliserande faktor) brist
Faktor XIII (FXIII), eller fibrin stabiliserande faktor, brist rapporterades först i litteraturen 1960. Det är den sällsynta faktorbristen, som förekommer hos 1 per 5 miljoner födda. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära genen för att vidarebefordra den till sina barn; det påverkar män och kvinnor lika.
symptom
fxiii-protein stabiliserar bildandet av blodpropp. Utan det kommer en blodpropp fortfarande att utvecklas, men kommer då att bryta ner och orsaka återkommande blödningar. Navelsträngsblödning är vanlig vid faktor XIII-brist, rapporterad i nästan 80% av fallen. Upp till 30% av patienterna upprätthåller en spontan intrakraniell blödning, en hjärnblödning, vilket är den främsta orsaken till dödlighet. Andra symtom på fxiii-brist inkluderar blåmärken, näs-och munblödningar, muskelblödningar och försenad blödning efter operationen.
kvinnor kan uppleva menorragi, långa, tunga menstruationsperioder och upprepa missfall. Män med FXIII-brist kan visa tecken på infertilitet.
testning
eftersom patienter med fxiii-brist bildar en koagel, kommer koagulationstester tillbaka normala. Istället ställs diagnosen med hjälp av FXIII-analyser och ett blodpropplöslighetstest.
behandling
i februari 2011 godkände den amerikanska Food and Drug Administration (FDA) Corifact Macau, en produkt tillverkad av CSL Behring för att förhindra blödning hos personer med medfödd fxiii-brist. I 2013 utvidgade FDA användningen till att inkludera peri-operativ hantering av kirurgisk blödning hos vuxna och barn. Corifact ges via intravenös infusion.
Corifact är tillverkad av den poolade plasma av friska givare. Det kan användas för patienter som saknar FXIII eller som har reducerade nivåer av det. Personer som får Corifact kan utveckla antikroppar mot FXIII, vilket gör produkten ineffektiv. Om högre än rekommenderade doser ges finns risk för koagulationsbildning.
i December 2013 godkände FDA tretten XXL, Tillverkad av Novo Nordisk, för rutinprofylax hos personer med medfödd FXIII a-subenhetsbrist. Det är en intravenös infusionsprodukt för barn och vuxna; 95% av patienterna med fxiii-brist har a-subenhetsbristen. Tretten är den enda rekombinanta produkten som godkänts för att behandla dessa patienter. Vanliga biverkningar inkluderar huvudvärk och smärta i extremiteterna och på injektionsstället.
kryoprecipitat ska inte användas för att behandla patienter med fxiii – brist utom i livs-och lem-hotande nödsituationer när fxiii-koncentrat inte är tillgängligt.