niedobór czynnika XIII (fibrynowego czynnika stabilizującego)
niedobór czynnika XIII (FXIII), lub czynnika stabilizującego fibrynę, odnotowano po raz pierwszy w literaturze w 1960 roku. Jest to najrzadszy niedobór czynnika, występujący w 1 na 5 milionów urodzeń. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić gen, aby przekazać go swoim dzieciom; dotyczy mężczyzn i kobiet w równym stopniu.
objawy
białko FXIII stabilizuje tworzenie się skrzepu krwi. Bez niego skrzep nadal będzie się rozwijał, ale następnie rozpadnie się i spowoduje nawracające krwawienia. Krwawienie z pępowiny występuje często w niedoborze czynnika XIII, odnotowywane w prawie 80% przypadków. Do 30% pacjentów wytrzymuje spontaniczny krwotok wewnątrzczaszkowy, krwawienie do mózgu, które jest główną przyczyną śmiertelności. Inne objawy niedoboru FXIII obejmują siniaki, krwawienia z nosa i jamy ustnej, krwawienia mięśniowe i opóźnione krwawienie po zabiegu.
kobiety mogą doświadczać krwotoku miesiączkowego, długich, ciężkich miesiączek i powtarzać poronienia. Mężczyźni z niedoborem FXIII mogą wykazywać oznaki niepłodności.
testowanie
ponieważ pacjenci z niedoborem FXIII tworzą skrzep, testy krzepnięcia wracają do normy. Zamiast tego diagnoza jest dokonywana przy użyciu testów FXIII i testu rozpuszczalności skrzepu.
leczenie
w lutym 2011 roku amerykańska Agencja ds. żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Corifact®, produkt wytwarzany przez CSL Behring w celu zapobiegania krwawieniom u osób z wrodzonym niedoborem FXIII. W 2013 r. FDA rozszerzyła zastosowanie o okołooperacyjne leczenie krwawień chirurgicznych u dorosłych i dzieci. Preparat Corifact podaje się we wlewie dożylnym.
Corifact jest wytwarzany z połączonego osocza zdrowych dawców. Może być stosowany u pacjentów z niedoborem FXIII lub u których jego poziom jest obniżony. Osoby otrzymujące Corifact mogą wytworzyć przeciwciała przeciwko FXIII, co czyni produkt nieskutecznym. W przypadku podania dawek większych niż zalecane istnieje ryzyko powstania skrzepu.
w grudniu 2013 r.FDA zatwierdziła Tretten®, produkowany przez Novo Nordisk, do rutynowej profilaktyki u osób z wrodzonym niedoborem podjednostki a FXIII. Jest to produkt do infuzji dożylnych dla dzieci i dorosłych; 95% pacjentów z niedoborem FXIII ma niedobór podjednostki A. Tretten jest jedynym rekombinowanym produktem zatwierdzonym do leczenia tych pacjentów. Częste działania niepożądane obejmują ból głowy oraz ból kończyn i miejsca wstrzyknięcia.
krioprecypitatu nie należy stosować w leczeniu pacjentów z niedoborem FXIII, z wyjątkiem sytuacji zagrożenia życia i kończyn, gdy koncentrat FXIII nie jest dostępny.