FATTORE XIII (fattore stabilizzante della fibrina) CARENZA
Fattore XIII (FXIII), o fattore stabilizzante della fibrina, la carenza è stata riportata per la prima volta in letteratura nel 1960. È la carenza di fattori più rara, che si verifica in 1 ogni 5 milioni di nascite. È ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare il gene per trasmetterlo ai loro figli; colpisce allo stesso modo uomini e donne.
Sintomi
La proteina FXIII stabilizza la formazione di un coagulo di sangue. Senza di esso, un coagulo si svilupperà ancora, ma si romperà e causerà sanguinamenti ricorrenti. Il sanguinamento del cordone ombelicale è comune nella carenza di fattore XIII, riportata in quasi l ‘ 80% dei casi. Fino al 30% dei pazienti sostiene un’emorragia intracranica spontanea, un’emorragia cerebrale, che è la principale causa di mortalità. Altri sintomi di carenza di FXIII includono lividi, naso e bocca sanguina, sanguina muscolare e sanguinamento ritardato dopo l’intervento chirurgico.
Le donne possono sperimentare menorragia, lunghi periodi mestruali pesanti e ripetere aborti spontanei. Gli uomini con deficit di FXIII possono mostrare segni di infertilità.
Test
Poiché i pazienti con deficit di FXIII formano un coagulo, i test di coagulazione tornano normali. Invece, la diagnosi è fatta facendo uso delle analisi di FXIII e di una prova di solubilità del coagulo.
Trattamento
Nel febbraio 2011, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Corifact®, un prodotto prodotto da CSL Behring per prevenire il sanguinamento nelle persone con deficit congenito di FXIII. Nel 2013, la FDA ha ampliato l’uso per includere la gestione peri-operativa del sanguinamento chirurgico negli adulti e nei bambini. Corifact viene somministrato per infusione endovenosa.
Corifact è ottenuto dal plasma aggregato di donatori sani. Può essere usato per i pazienti che mancano di FXIII o che hanno ridotto i livelli di esso. Le persone che ricevono Corifact possono sviluppare anticorpi contro FXIII, rendendo il prodotto inefficace. Se vengono somministrate dosi superiori a quelle raccomandate, esiste il rischio di formazione di coaguli.
Nel dicembre 2013, la FDA ha approvato Tretten®, prodotto da Novo Nordisk, per la profilassi di routine nelle persone con deficit congenito di FXIII A-subunità. È un prodotto per infusione endovenosa per bambini e adulti; il 95% dei pazienti con deficit di FXIII ha il deficit della subunità A. Tretten è l’unico prodotto ricombinante approvato per il trattamento di questi pazienti. Gli effetti indesiderati comuni includono mal di testa e dolore alle estremità e al sito di iniezione.
Il crioprecipitato non deve essere usato per il trattamento di pazienti con deficit di FXIII, tranne che in situazioni di emergenza potenzialmente letali e pericolose per gli arti, quando il concentrato di FXIII non è disponibile.