Le syndrome du ptérygion multiple est une affection évidente avant la naissance avec une sangle de la peau (ptérygion) au niveau des articulations et un manque de mouvement musculaire (akinésie) avant la naissance. L’akinésie entraîne fréquemment une faiblesse musculaire et des déformations articulaires appelées contractures qui limitent le mouvement des articulations (arthrogrypose). En conséquence, le syndrome du ptérygion multiple peut entraîner d’autres problèmes de mouvement tels que les bras et les jambes qui ne peuvent pas s’étendre complètement.
Les deux formes de syndrome du ptérygion multiple se différencient par la gravité de leurs symptômes. Le syndrome du ptérygion multiple, de type Escobar (parfois appelé syndrome d’Escobar) est le plus doux des deux types. Le syndrome mortel du ptérygion multiple est mortel avant la naissance ou très peu de temps après la naissance.
Chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple, de type Escobar, la sangle affecte généralement la peau du cou 
, les doigts, les avant-bras, l’intérieur des cuisses et le dos du genou. Les personnes atteintes de ce type peuvent également avoir une arthrogrypose. Une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose ) est parfois observée. Les personnes touchées peuvent également présenter une détresse respiratoire à la naissance en raison de poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire). Les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple, de type Escobaire, ont généralement des traits faciaux distinctifs, notamment des paupières tombantes (ptosis ), des coins extérieurs des yeux qui pointent vers le bas (fissures palpébrales descendantes ), des plis cutanés couvrant le coin interne des yeux (plis épicanthaux ), une petite mâchoire et des oreilles basses. Les mâles atteints de cette maladie peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie). Cette condition ne s’aggrave pas après la naissance et les personnes touchées n’ont généralement pas de faiblesse musculaire plus tard dans la vie.
Le syndrome de ptérygion multiple mortel présente plusieurs des mêmes signes et symptômes que le type Escobar. De plus, les fœtus affectés peuvent développer une accumulation d’excès de liquide dans le corps (hydrops fetalis) ou un sac rempli de liquide généralement situé à l’arrière du cou (hygroma kystique). Les personnes atteintes de ce type ont une arthrogrypose sévère. Le syndrome mortel du ptérygion multiple est associé à des anomalies telles que le sous-développement (hypoplasie) du cœur, des poumons ou du cerveau; torsion des intestins (malrotation intestinale); anomalies rénales; une ouverture dans le toit de la bouche (une fente palatine ); et une taille de tête inhabituellement petite (microcéphalie ). Les personnes touchées peuvent également développer un trou dans le muscle qui sépare l’abdomen de la cavité thoracique (le diaphragme), une condition appelée hernie diaphragmatique congénitale. Le syndrome du ptérygion multiple mortel est généralement mortel au deuxième ou au troisième trimestre de la grossesse.