mi a Bloom-szindróma?
a Bloom-szindróma egy örökletes betegség, amely miatt az ember kromoszómái gyakran megszakadnak és átrendeződnek. A Bloom-szindrómát a BLM gén mutációi okozzák. A Bloom-szindrómában szenvedő betegeknél tapasztalt kromoszóma-instabilitás gyermekkorban vagy korai felnőttkorban magas rákos megbetegedést okoz. A Bloom-szindrómás emberek általában kisebbek, mint társaik, és magas hangjuk van. Különböző arcvonásaik vannak, beleértve a hosszú, keskeny arcot, a kis alsó állkapcsot, a kiemelkedő orrot és a füleket, valamint a vörös elváltozásokat az arcon és az orrhídon (gyakran “pillangó alakú” elváltozásoknak nevezik), amelyek a napsugárzás hatására jelennek meg és súlyosbodnak. A legtöbb Bloom-szindrómás embernek normális intellektuális képessége van, azonban néhányuknak intellektuális és fejlődési fogyatékossága van. Cukorbetegségük, krónikus tüdőproblémáik és elnyomott immunrendszerük is lehet. Általában magas a tüdőgyulladás és a fülfertőzések aránya. A Bloom-szindrómás férfiak általában terméketlenek. A Bloom-szindrómás nők termékenyek, de gyakran korai menopauzát tapasztalnak.
Mennyire Gyakori A Bloom-Szindróma?
a Bloom-szindróma előfordulása nem ismert, és kevesebb mint 300 érintett személyt jelentettek. A betegségben szenvedők körülbelül egyharmada askenázi zsidó származású, így gyakoribb ebben a populációban, mint másokban. Nagyjából 1: 48 000 askenázi zsidót érint a betegség.
Hogyan Kezelik A Bloom-Szindrómát?
a Bloom-szindrómára nincs gyógymód. A Bloom-szindrómás gyermekeknek táplálkozási ellenőrzésre van szükségük a maximális növekedés biztosítása érdekében. A betegségben szenvedőknek javasoljuk, hogy tartózkodjanak a naptól és viseljenek fényvédőt a bőrelváltozások megelőzése érdekében, különösen gyermekkorban. Arra is törekedniük kell, hogy elkerüljék mindenféle fertőzést. Az iskolában a tanulási nehézségek miatt speciális oktatási osztályokat igényelhetnek.
a Bloom-szindrómás emberek hajlamosak a rákra, ezért gyermekkortól kezdve rendszeresen szűrni kell őket, felnőttkorukig fokozva az éberséget. Mivel különösen érzékenyek a sugárzásra és a DNS-károsító vegyi anyagokra, a szokásos rákkezeléseket gyakran módosítani kell. Ha cukorbetegség van jelen, ezt az állapotot általában étrenddel, vércukorszint-ellenőrzéssel és inzulin-kiegészítőkkel kezelik.
mi a prognózis a Bloom-szindrómában szenvedő személy számára?
annak ellenére, hogy számos orvosi problémával foglalkoznak, a Bloom-szindrómás emberek produktív életet élhetnek. Leggyakrabban normális vagy közel normális intelligenciájúak. Általában a Bloom-szindrómás emberek rövidebb életet élnek, bár az élettartam személyenként nagyon eltérő lehet. A halál oka általában a rák, amely gyermekkorban fordulhat elő, de gyakrabban jelenik meg a késő tizenévesekben vagy a húszas évek elején vagy közepén. A rák korai felismerése és a megfelelő kezelés segíthet ezen egyének élettartamának meghosszabbításában.